もやもや病 – 脳・神経疾患

もやもや病（moyamoya disease）とは、脳の主要な血管である内頸動脈の末端部が徐々に狭くなり、血流不足を補うために、まるで靄（もや）のような細かな異常血管が次々と発達していく脳の疾患です。

脳の血流が十分に行き渡らなくなることで、突然の頭痛やめまい、手足のしびれ、力が入りにくくなる、言葉がうまく出てこないなど、様々な症状が現れ、年齢によって異なります。

もやもや病の主な症状

もやもや病における症状は、脳血管の進行性狭窄に伴う脳虚血症状を主体として、頭痛や一過性脳虚血発作、脳出血、けいれん発作などの神経学的徴候が起こります。

年齢層による症状の違いと特徴的な症状パターン

小児期と成人期では、もやもや病の症状出現パターンに明確な違いがみられます。

小児期においては、脳の血流不足による一過性脳虚血発作や脳梗塞などの虚血性の症状が前面に出やすく、朝食時や夕食時、入浴後などの特定の時間帯に症状が集中して現れます。

一方で、成人期における症状は出血性の症状が多く、脳内出血や脳室内出血などの重篤な状態に至るリスクが高まることから、定期的な経過観察が不可欠です。

年齢層	主な症状の特徴	症状の出現パターン
小児期	脳虚血症状が中心	特定の時間帯に集中
成人期	出血性症状が中心	突発的な発症が多い

一過性脳虚血発作の具体的な症状

一過性脳虚血発作は、もやもや病において最も頻繁に観察される症状の一つで、突然の手足のしびれや脱力、言語障害などが現れ、数分から数時間程度で自然に改善します。

症状は、脳の血流が一時的に不足することによって起こり、体を動かした後や緊張状態、過呼吸などの状況下で発症しやすいです。

• 片側の手足の脱力やしびれ感
• 言語障害（言葉が出にくい、発音が不明瞭になる）
• 視野障害（一時的に視界が欠ける、物が二重に見える）
• 顔面の麻痺症状
• めまいや平衡感覚の障害

頭痛と特徴的なパターン

頭痛も、もやもや病患者さんの多くが経験する症状で、性質や発現パターンは特徴的です。

頭痛の発症メカニズムは、異常な血管網の形成に伴う血流の変化や、頭蓋内圧の変動によって起こります。

頭痛の種類	特徴的な症状	発現パターン
拍動性頭痛	脈拍に合わせて痛みが増強	運動後や起床時に多い
持続性頭痛	鈍い痛みが継続	日常生活に支障をきたす

けいれん発作と意識障害

けいれん発作は、もやもや病における深刻な症状で、脳の血流不足が引き金となって起こることが多いです。

発作時には意識障害を伴うことが多く、数分から数十分程度持続しますが、発作後には意識は回復します。

特に小児期の患者さんにおいて高い頻度で観察され、学習や日常生活に大きな影響を及ぼします。

もやもや病の原因

もやもや病は、遺伝的要因を基盤として、環境因子や免疫学的機序が関与する多因子疾患で、RNF213遺伝子の変異が日本人患者さんにおいて高頻度で認められています。

遺伝的要因と家族性発症

もやもや病における遺伝的要因の重要性は、双生児研究や家系解析を通じて明らかになってきており、一卵性双生児での発症一致率や、家族内発症が明らかに高いです。

染色体17q25.3領域に位置するRNF213遺伝子が、もやもや病の発症に強く関連していることが判明しており、p.R4810Kの変異は東アジア人の患者さんにおいて高頻度で検出されています。

遺伝子変異	人種別検出頻度	臨床的意義
RNF213 p.R4810K	東アジア人で80%以上	発症リスクが顕著に上昇
その他の変異	欧米人で10%未満	発症への影響は限定的

免疫学的要因と炎症反応

もやもや病の血管病変形成には、血管内皮細胞に対する自己免疫反応や慢性的な炎症反応が、血管壁の肥厚や狭窄の進行を促進する要因です。

血管内皮細胞における異常な炎症反応は、様々な炎症性サイトカインやケモカインの産生を起こし、病態の進行に寄与していると考えられています。

もやもや病の発症や進行に関与している免疫学的因子

• 血管内皮細胞に対する自己抗体の産生増加
• 炎症性サイトカインの異常産生
• マトリックスメタロプロテアーゼの活性化
• 血管平滑筋細胞の異常増殖
• 血管基底膜の構造異常

環境因子と発症リスク

感染症や放射線照射などの外的要因が、遺伝的素因を持つ個人におけるモヤモヤ腸の発症リスクを高める可能性があります。

環境要因	リスク上昇との関連	影響を受けやすい年齢層
感染症罹患歴	中程度の関連性	小児期に顕著
放射線照射歴	強い関連性	全年齢層で影響

人種差と地理的分布

もやもや病の発症頻度には明確な人種差があり、特に東アジア地域、とりわけ日本人で発症率が突出して高いです。

人種差は、RNF213遺伝子変異の保有率の違いによって部分的に説明することができますが、同時に環境要因や生活習慣の違いも関与していると考えられています。

日本人における高い発症率の背景は、遺伝的素因に加えて、食生活や環境要因などです。

診察（検査）と診断

もやもや病の診断では、画像診断装置による血管評価と、臨床経験に基づく総合的な判断を組み合わせて行います。

診察前の準備と問診の重要性

問診においては、患者さんが経験されている症状の性質や発症からの時間的経過、日常生活における活動状況、さらにはご家族の病歴などを聞き取ります。

特に小児の患者さんにおける診断では、症状の発現や変化に関する保護者の方からの観察記録が重要な診断の手がかりです。

問診での主な確認事項	内容と意義
症状の発症時期と経過	症状がいつから始まり、どのように変化してきたのかを時系列で把握することで、病状の進行度を判断できる
既往歴と家族歴	過去の病気や家族の病歴を確認することで、遺伝的要因や関連する疾患の可能性を検討できる

画像診断による血管の状態確認

脳血管の状態を観察するための画像診断においては、まずMRIやMRAから開始し、脳血管造影検査などのより専門的な検査へと段階的に進めていくことが大切です。

画像検査の種類	検査の特徴と目的
MRI/MRA検査	放射線被曝なく血管の全体像を把握でき、定期的な経過観察に適しています
脳血管造影検査	造影剤を用いて血管の詳細な状態を確認でき、確定診断に重要な情報を得られます

神経学的検査と補助検査

神経学的検査では次のの項目を中心に、総合的な機能評価を行います。

• 瞳孔の大きさと対光反射の確認
• 眼球運動や視野の検査
• 顔面の感覚と運動機能の確認
• 手足の筋力や協調運動の評価
• 反射機能の確認
• 言語機能の評価

もやもや病の治療法と処方薬、治療期間

もやもや病の治療は、直接バイパス術や間接バイパス術などの外科的治療を中心として、抗血小板薬や血管拡張薬などの薬物療法を組み合わせて行います。

外科的治療の種類

外科的治療には、直接バイパス術と間接バイパス術の2種類の手術方法があり、患者さんの年齢や血管の状態に応じて選択します。

直接バイパス術は、浅側頭動脈と中大脳動脈を直接吻合する手術で、即時的な脳血流の改善が期待でき、主に成人患者さんに対して実施される手術法です。

間接バイパス術は、血管に富む組織を脳表面に移植して新しい血管網の形成を促す手術方法で、EDAS（脳動脈血管シンナンギオーシス）やEMS（筋肉組織移植術）などの術式があります。

手術方法	対象年齢	血流改善までの期間
直接バイパス術	成人が中心	術直後から効果発現
間接バイパス術	全年齢に実施可能	3〜6か月で効果発現

薬物療法の実際と投与期間

薬物療法は、外科的治療と併用して実施され、血栓形成の予防や血管拡張効果が目的です。

• アスピリンなどの抗血小板薬による血栓予防療法（手術前後の2〜3週間から開始し、状態に応じて継続）
• シロスタゾールによる血管拡張と血小板凝集抑制（1日2回の服用を基本とし、長期的な継続が基本）
• エイコサペンタエン酸製剤による血液粘度低下療法（食後の服用を継続）
• カルシウム拮抗薬による血管拡張療法（症状や血圧に応じて用量を調整）
• 解熱鎮痛薬による頭痛対策（発作時の対症療法として使用）

手術後の管理と投薬スケジュール

手術後の管理では、抗血小板薬を中心とした薬物療法が重要です。

投与時期	使用薬剤	投与目的
術前期	抗血小板薬	血栓予防
術後急性期	ヘパリン、抗血小板薬	血栓予防、血流維持
維持期	抗血小板薬、血管拡張薬	長期的な血流維持

治療期間と経過

手術後の回復期には3〜6か月程度の期間を要し、その後も薬物療法を継続しながら経過をみていきます。

直接バイパス術の場合は手術直後から血流改善効果が得られますが、間接バイパス術では新しい血管網の形成に時間を要するため、経過期間は3〜6か月です。

もやもや病の治療における副作用やリスク

もやもや病の治療においては、外科的手術に伴う合併症リスクと薬物療法による副作用があり、特に手術後の過灌流症候群や抗血小板薬による出血性合併症には慎重な対応が必要です。

手術に関連する合併症

バイパス手術後の合併症として最も警戒すべきものは、過灌流（かかんりゅう）症候群です。

急激な血流改善によって脳血管の調節機能が追いつかないことで発生し、頭痛や痙攣、意識障害などの深刻な症状が起きる可能性があります。

手術直後から数週間は、血圧の変動や急激な体動による脳血流の変化が、合併症を招くリスクが高まるため、血圧管理と安静度の調整が不可欠です。

合併症の種類	発症時期	主なリスク因子
過灌流症候群	術後数日〜2週間	高血圧、急激な血流改善
術後出血	24時間以内	血圧上昇、凝固異常

薬物療法の副作用

抗血小板薬の長期服用に伴う副作用として、消化管出血や皮下出血などの出血性合併症に注意が必要で、高齢者や消化器疾患の既往がある患者さんでは、より慎重な経過観察が大切です。

また、血管拡張薬の使用においては、頭痛や顔面紅潮、めまいなどの血管拡張に関連する症状が現れることがあります。

• 抗血小板薬による出血傾向の増加と消化器症状
• 血管拡張薬による血圧低下とめまい
• 解熱鎮痛薬による胃粘膜障害
• カルシウム拮抗薬による末梢性浮腫
• 抗てんかん薬による眠気や認知機能への影響

術中・術後の急性期リスク

手術中および術直後の急性期には麻酔に関連する合併症や術中出血、血栓形成などのリスク、また、手術操作による血管損傷や血流遮断に伴う一時的な虚血が起こることもあります。

リスク要因	発生頻度	対処方法
術中出血	中程度	術中モニタリングの強化
血栓形成	比較的低頻度	抗凝固療法の調整

治療費について

基本的な診療費用

検査・治療内容	自己負担の目安（3割負担の場合）
MRI検査	15,000円～30,000円
脳血管造影	45,000円～60,000円
薬物療法（1ヶ月）	5,000円～15,000円

入院治療にかかる費用

手術を必要とする場合の入院期間は、2週間から1ヶ月です。

入院費用の総額はバイパス手術を行う場合、保険診療での自己負担額は150,000円から300,000円程度となります。

薬物療法の費用

薬物療法における主な費用

• 抗血小板薬（1ヶ月あたり3,000円～8,000円）
• 血圧降下薬（1ヶ月あたり2,000円～5,000円）
• 抗てんかん薬（1ヶ月あたり3,000円～10,000円）
• ビタミン剤（1ヶ月あたり1,000円～3,000円）
• 頭痛薬（1ヶ月あたり2,000円～6,000円）

以上