左心低形成症候群（HLHS） – 循環器の疾患

左心低形成症候群（Hypoplastic left heart syndrome：HLHS）とは、生まれつき左心室が非常に小さく、十分に発達していないまれな疾患です。

この疾患では、左心室だけでなく、大動脈や僧帽弁も正常に形成されていない場合が多く、心臓の構造全体に影響を及ぼします。

そのため、体全体に十分な血液を送り出すのが困難となり、生後すぐに重篤な症状が現れます。

左心低形成症候群（HLHS）の種類（病型）

左心低形成症候群（HLHS）は左心室の発達不全を特徴とする先天性心疾患であり、主に僧帽弁と大動脈弁の状態によって分類できます。

HLHSの主な病型

僧帽弁の状態	大動脈弁の状態	病型
狭窄	狭窄	MS/AS型
狭窄	閉鎖	MS/AA型
閉鎖	狭窄	MA/AS型
閉鎖	閉鎖	MA/AA型

僧帽弁の状態による分類

僧帽弁は左心室の入り口に位置する弁であり、僧帽弁の状態によって左心室への血流量が変化し、それに伴い左心室の発達程度も異なってきます。

僧帽弁の状態は主に以下の2つに分類されます。

• 僧帽弁狭窄（MS）左心室への血流が制限される状態
• 僧帽弁閉鎖（MA）左心室への血流が完全に遮断される状態

僧帽弁の状態は左心室の発達に直接的な影響を与えるため、病態の重症度を左右する要因となります。

また、僧帽弁閉鎖の場合は左心室の発達がより強く阻害されるため、より複雑な管理が必要です。

大動脈弁の状態による分類

大動脈弁は左心室の出口に位置する弁であり、大動脈弁の状態は全身への血液供給量に直接影響を与えるため、生命維持に関わる極めて重大な因子です。

大動脈弁の状態は主に以下の2つに分類されます。

大動脈弁の状態	特徴
大動脈弁狭窄（AS）	大動脈への血流が制限される
大動脈弁閉鎖（AA）	大動脈への血流が完全に遮断される

これらの状態の違いにより、全身への血液供給パターンが大きく異なるため、それぞれに応じた管理戦略が必要です。

大動脈弁閉鎖の場合は全身への血液供給が完全に動脈管に依存するため、より慎重な管理が求められます。

動脈管開存症と大動脈縮窄症の関連

HLHSの全ての病型において、動脈管開存症と大動脈縮窄症が伴います。

これらの合併症は、HLHSの病態をさらに複雑化させ、状態の管理をより困難なものにする要因です。

動脈管開存症

動脈管開存症は、胎児期の血液循環を担う血管が生後も開存している状態を指します。

HLHSでは、全身への血流が右心室から肺動脈に送り出される血液から分岐する動脈管を通じて供給されるため、動脈管の開存維持が生命維持に不可欠となります。

動脈管の閉鎖は致命的な状況を引き起こす可能性があるため、その管理は極めて重要です。

動脈管開存症（PDA） – 循環器の疾患

大動脈縮窄症

大動脈縮窄症は、大動脈の一部が狭くなる異常であり、HLHSに合併することで全身への血液供給をさらに複雑にします。

大動脈縮窄症があると、下半身への血液供給を阻害し、様々な臓器機能に影響を与えます。

大動脈縮窄症（CoA） – 循環器の疾患

左心低形成症候群（HLHS）の主な症状

左心低形成症候群（HLHS）は、生命を脅かす重篤な先天性心疾患であり、早期発見と対応が極めて重要です。

主な症状には、チアノーゼ、呼吸困難、哺乳障害などがあり、これらは出生直後から現れます。

HLHSの主要症状

HLHSの主要症状は、心臓の左側の構造が十分に発達していないことに起因します。

この結果、体循環に必要な血液量を十分に送り出せず、さまざまな症状が現れます。

これらの症状は、出生直後から数日以内に顕在化するのが特徴です。

特に、チアノーゼは全身に現れ、唇や舌、爪床などで顕著に観察されます。

症状の出現時期と進行

HLHSの症状は、通常、生後間もなく現れ始めます。

出生直後は比較的安定しているように見えても、数時間から数日のうちに急激に悪化していきます。

これは、胎児期に開いていた動脈管の閉鎖によって、体循環への血液供給が著しく減少するためです。

動脈管の閉鎖に伴い、以下のような症状が顕著になっていきます。

症状	特徴
チアノーゼ	皮膚や粘膜が青紫色化
呼吸困難	呼吸が速く、浅くなる
哺乳障害	授乳時の疲労、体重増加不良

症状の重症度と変動

HLHSの症状の重症度は、患者さんごとに大きく異なります。また、同じケースの場合であっても、時間とともに症状が変化する場合があります。

例えば、軽度のチアノーゼから始まり、徐々に呼吸困難や哺乳障害が顕著になっていく赤ちゃんがいる一方で、急激に症状が悪化し、ショック状態に陥る場合もあります。

急激な悪化は、特に動脈管が閉鎖する生後数日以内に起こりやすく、緊急の対応が必要となります。

このような症状の変動は、心臓の構造異常の程度や、肺血管抵抗の変化、動脈管の開存状態などに影響されます。

HLHSに特徴的な身体所見

• 心雑音（特に心尖部での収縮期雑音）
• 肝腫大
• 末梢の脈拍微弱または触知不能
• 四肢冷感
• 蒼白または灰白色の皮膚

症状の見逃しやすさと注意点

HLHSの症状は時に他の疾患と混同されやすく、見逃される危険性があります。

特に、以下のような状況では注意が必要です。

見逃しやすい状況	注意すべきポイント
新生児期の一過性多呼吸	持続する呼吸困難
単純な哺乳障害	全身状態の悪化を伴う
敗血症様症状	心臓関連の症状の有無

HLHSの症状は、時に非特異的であったり、他の疾患と類似しています。

そのため、新生児期の症状、特に呼吸器や循環器に関連する症状が持続したり悪化したりする場合には、HLHSの可能性を念頭に置いた評価が大切です。

左心低形成症候群（HLHS）の原因

左心低形成症候群（HLHS）の原因は複雑で、遺伝的要因と環境因子の相互作用によるものと考えられています。

この先天性心疾患の発症メカニズムは完全には解明されていませんが、胎児期の心臓発達における異常が主な要因とされており、研究が継続されています。

遺伝的要因の影響

HLHSの発症は、家族歴のある患者や、特定の遺伝子変異を持つ場合に発症リスクが高まることが報告されています。

遺伝子名	機能
NKX2-5	心臓発生の制御
NOTCH1	細胞分化のシグナル伝達
GJA1	心筋細胞間の電気的結合

これらの遺伝子に変異が生じ、胎児期の心臓発達に影響を及ぼす可能性があることが分かってきています。

環境因子の役割

妊娠中の母体環境や胎児への外的刺激が、心臓の発達に影響を与える事例が報告されています。

• 妊娠中の喫煙や飲酒
• 特定の薬物摂取
• 母体の栄養状態
• ウイルス感染

胎児期の心臓発達異常

正常な心臓発達では、左心室、大動脈、僧帽弁が適切に形成されますが、HLHSでは何らかの理由でこれらの構造の成長が阻害されることが分かっています。

正常な発達	HLHSでの異常
左心室の拡大	左心室の低形成
大動脈の成長	大動脈の狭小化
僧帽弁の形成	僧帽弁の異常

これらの異常が複合的に発生すると左心系全体の機能不全につながり、生後の循環に深刻な影響を与えます。

血流動態の変化による影響

胎児期の血流動態の変化も、HLHSの発症に関与している可能性があります。

通常、胎児の心臓では右心系から左心系へと血液が流れますが、何らかの原因でこの血流が阻害されると、左心系の発達が妨げられます。

血流の変化は以下のような要因で引き起こされる可能性があります。

要因	影響
卵円孔の早期閉鎖	左心系への血流減少
動脈管の異常	大動脈への血流不足
胎盤機能不全	全身への酸素供給低下

診察（検査）と診断

左心低形成症候群（HLHS）の診断は、出生前診断と出生後診断の二段階で行われ、複数の検査方法を組み合わせるて確定診断に至ります。

出生前診断

妊娠20週前後の定期健診で行われる胎児超音波検査により、左心室の異常が疑われる場合があります。

この段階で異常が見つかると、より詳細な検査へと進みます。

精密検査

胎児超音波検査で異常が疑われた場合、精密検査として胎児心エコー検査が実施されます。

この検査では、心臓の構造や機能をより詳細に観察できます。

また、胎児MRI検査の併用により、さらに正確な診断を行えます。

出生前診断で用いられる主な検査方法

検査方法	特徴
胎児超音波検査	一次スクリーニング、非侵襲的
胎児心エコー検査	心臓の詳細な観察が可能
胎児MRI検査	高解像度の画像診断

出生後診断

出生後は、出生直後から以下の検査が行われます。

• 身体診察（チアノーゼ、呼吸困難などの症状確認）
• 心エコー検査
• 心電図検査
• 胸部X線検査
• 血液検査（動脈血ガス分析など）

確定診断

HLHSの確定診断には、心臓カテーテル検査が有用です。

この検査は心臓の内部構造や血行動態を詳細に評価可能であり、治療方針の決定にも重要な役割を果たします。

HLHSの確定診断に用いられる主な検査方法

検査方法	目的
心エコー検査	心臓の構造と機能の評価
心電図検査	心臓の電気的活動の評価
胸部X線検査	心臓の大きさ、肺の状態の評価
心臓カテーテル検査	心臓内部の詳細な評価

左心低形成症候群（HLHS）の治療法と処方薬、治療期間

左心低形成症候群（HLHS）の治療は複雑で、長期にわたる過程が必要です。

主な治療法には段階的な外科手術があり、薬物療法と組み合わせて行われます。

段階的手術療法

HLHSの治療の中心となるのが、段階的な手術療法です。

通常、以下の3段階の手術が行われます。

• 第1段階 ノーウッド手術（生後1週間以内）
• 第2段階 グレン手術（生後4〜6ヶ月）
• 第3段階 フォンタン手術（2〜4歳頃）

これらの手術を通じて、単心室循環を確立し、体循環と肺循環のバランスを取ることが目標となります。

薬物療法

手術と並行して、以下のような薬物療法が行われます。

薬剤名	主な効果
プロスタグランジンE1	動脈管開存維持
利尿薬	体液貯留の予防
強心薬	心機能の改善
抗凝固薬	血栓予防

治療期間と長期的な管理

HLHSの治療は生涯にわたって続きます。

手術後も定期的な外来受診や検査が必要となり、成長に合わせて薬物療法の調整や追加の処置が行われます。

年齢	主な管理内容
乳幼児期	手術、薬物療法、栄養管理
学童期	運動制限、感染予防、薬物療法継続
思春期以降	就労・妊娠に関する相談、心機能維持

治療の進歩と今後の展望

HLHSの治療は、医学の進歩とともに改善されてきました。

近年では、以下のような新たなアプローチも研究されています。

• 胎児期での介入治療
• 再生医療技術の応用
• 人工心臓や心臓移植の活用

これらの新しい治療法の開発により、将来的にはHLHS患者の予後はさらに改善される可能性があります。

予後と再発可能性および予防

左心低形成症候群（HLHS）の治療後の経過は、医療技術の進歩により改善傾向にあるものの、生涯にわたる慎重な管理が必要です。

積極的な治療を行わない場合の予後は極めて不良で、大半が生後1か月以内に死亡しますが、段階的な外科的介入により、多くの患者さんが成人期を迎えられるようになりました。

しかし、長期的な予後に関しては未だ課題が残されており、継続的な医学的管理と患者さん自身による適切な生活管理が不可欠となっています。

治療のステージと予後

HLHSの治療は通常、複数段階の手術を経て行われます。各段階での生存率は向上していますが、長期的な合併症リスクは依然として存在します。

治療方針は施設によって異なる場合がありますが、一般的には以下のような段階を踏みます。

手術段階	主な内容	術後管理
Norwood手術	初期段階の救命処置	強心剤、利尿剤、抗凝固薬の使用
Glenn手術	上大静脈と肺動脈の吻合	定期的な超音波検査
Fontan手術	最終段階の循環再建	チアノーゼの改善、生活制限の緩和

Norwood手術の成功率は約70-75%ですが、Fontan手術では95%以上の成功率が報告されています。

Fontan手術後はチアノーゼが改善し、日常生活の制限も軽減されますが、完全な治癒ではありません。

また、全ての患者さんがFontan手術に到達できるわけではなく、個々の状態によっては手術の適応から外れる場合もあります。

長期的な健康管理

Fontan手術後も、以下のような合併症リスクが存在するため、継続的な医療管理が必要です。

これらの問題は特に成人期以降に顕在化してくるケースが多く、注意深い経過観察が必要となります。

• 弁逆流
• 不整脈
• 低酸素血症の再発
• 蛋白漏出性胃腸症
• 血栓形成
• 肝機能障害
• 腎機能障害

これらのリスクに対応するため、定期的な心臓検査や適切な薬物療法が重要となります。

また、患者さん自身による日常的な健康管理も欠かせません。

特に、動悸や息切れ、むくみなどの症状に注意を払い、異常を感じた場合は速やかに医療機関を受診することが重要です。

生活上の注意点

HLHS治療後の患者さんは、以下の点に注意して生活する必要があります。

Fontan手術後であっても、心臓には常に負荷がかかっているため、無理のない範囲での活動が大切です。

• 過度な運動は避け、自身の体力に合わせた活動を心がける
• 動悸や息切れ、むくみなどの症状に注意を払う
• 定期的な医療チェックを欠かさない
• 感染症予防のため、良好な衛生状態を維持する
• 適切な栄養摂取と休息を心がける

特に女性患者さんの場合、妊娠・出産に関しては慎重な判断が必要です。

多くの場合、妊娠は高リスクとされ、場合によっては禁忌となります。

高校生以降の女性患者さんは、将来の妊娠・出産について、主治医との十分な相談が必要です。

社会生活と支援

HLHSの治療を受けた方々の多くは、ある程度の制限はありつつも、社会生活を送ることが可能です。

就労に関しては、個々の状態に応じて判断が必要となりますが、低酸素血症が残存する場合でも、自身の体力に合わせた仕事に就いている方も多くいらっしゃいます。

利用可能な社会福祉制度

• 障害者手帳の取得
• 特定医療費（指定難病）助成制度
• 就労支援サービス

就労については、最寄りの地方自治体やハローワークの窓口で相談できます。

左心低形成症候群（HLHS）の治療における副作用やリスク

左心低形成症候群（HLHS）の治療は複数回の手術が必要で、それぞれの段階で感染症、出血、不整脈などのリスクがあり、長期的に心臓機能の低下や発達の問題が生じる可能性があります。

手術に関連するリスク

HLHSの治療には複数回の手術が必要です。これらの手術には、一般的な外科手術に伴うリスクに加え、心臓手術特有のリスクが存在します。

感染症のリスクは手術後に高まり、手術部位の感染や、人工心肺使用に伴う全身性の感染症が起こる可能性があります。

これらの感染症は、予防措置と早期発見・早期治療によって多くの場合で管理可能ですが、重症化すると生命を脅かす危険性もあります。

リスク	発生頻度	重症度
感染症	中程度	中～高
出血	中程度	中～高
心機能低下	高い	高い

出血も重要な合併症の一つです。心臓手術では抗凝固薬を使用するため、出血のリスクが高まります。

特に、術後早期の出血は迅速な対応が求められ、再手術が必要となる場合もあります。

また、手術中や術後の心臓機能の低下も起こりえます。これは一時的なケースもありますが、長期化する場合もあります。

心機能の低下は、集中治療室での厳重な管理や、場合によっては機械的循環補助が必要となる場合があります。

薬物療法に伴う副作用

HLHSの治療では、様々な薬剤を使用します。これらの薬剤には、それぞれ固有の副作用があります。

長期的な合併症

HLHSの治療は生涯にわたって続くため、長期的な合併症にも注意が必要です。

心不全のリスクは常に存在します。手術で形成された循環系は正常な心臓と比べて負荷が高いため、心機能が徐々に低下する可能性があります。

このため、定期的な心機能評価と、必要に応じた薬物療法の調整が重要で。

また、生活習慣の管理も心不全予防には欠かせません。

合併症	発生時期	管理方法
心不全	長期的	定期的な心機能評価、薬物療法
不整脈	中～長期	抗不整脈薬、カテーテルアブレーション

不整脈も長期的な問題となりえます。手術による心臓の構造変化や瘢痕組織の形成が原因で発生する場合があります。

不整脈は突然死のリスクを高める可能性があり、場合によっては抗不整脈薬の使用や、カテーテルアブレーションなどの治療が必要となる場合もあります。

神経発達への影響

HLHSの治療、特に乳児期の手術は、神経発達に影響を与える可能性があります。

これは、手術中の循環停止や低酸素状態、また長期の入院生活などが要因となります。

具体的には以下のような影響が報告されています。

• 運動発達の遅れ
• 言語発達の遅れ
• 学習障害
• 注意力や集中力の問題

これらの影響は個人差が大きく、早期からの介入によって改善できる場合もあります。

定期的な発達評価と、必要に応じた療育支援や特別支援教育の利用が推奨されます。

治療費について

左心低形成症候群（HLHS）の治療には高額な費用がかかる場合が多く、経済的負担が大きな課題となります。

ただし、公的支援制度の利用により、実質的な自己負担額を軽減できる可能性があります。

HLHSの治療にかかる主な費用

HLHSの治療には複数の手術や長期的な管理が必要となるため、総合的な医療費が高額になります。

主な費用項目には、手術費、入院費、薬剤費、検査費などがあります。

費用項目	概算金額（円）
手術費	300万～500万
入院費	100万～200万
薬剤費	50万～100万
検査費	30万～50万

公的支援制度の活用

HLHSは、厚生労働省が指定する特定疾患（難病）の一つであり、医療費助成の対象となります。

難病情報センター

また、左心低形成症候群（HLHS）は、小児慢性特定疾病に指定されています。

小児慢性特定疾病とは、0歳から19歳未満の方が対象となる、慢性的な病気に対する医療費助成制度です。

助成の内容は、お住まいの都道府県によって異なります。申請方法や必要な書類なども異なるため、詳細はお住まいの自治体にご確認ください。

小児慢性特定疾病情報センター

長期的な医療費

HLHSの治療は生涯にわたって継続的な管理が必要となるため、成人後も定期的な検査や薬物療法が必要となる可能性が高いです。

合併症の発症や追加の手術が必要になった場合には、さらに費用が増加します。

長期管理項目	年間概算費用（円）
定期検査	10万～20万
薬物療法	5万～10万
外来受診	3万～5万

以上