ブルガダ症候群（Brugada症候群） – 循環器の疾患

ブルガダ症候群（Brugada syndrome）とは、心臓の電気的活動に異常が生じる遺伝性の疾患で、突然の失神や心停止を引き起こす可能性があります。

1992年にスペインの心臓専門医ペドロ・ブルガダ氏によって初めて報告され、心電図上での特徴的な波形が特徴です。

主に成人男性に多く見られますが、女性や小児でも発症します。

症状が現れない場合もあり診断が難しいこともありますが、早期発見と対応が重要です。

ブルガダ症候群（Brugada症候群）の種類（病型）

ブルガダ症候群（Brugada症候群）は心電図上のST部分の特徴的な波形によって、coved型（type 1）とsaddle-back型（type 2、type3）の2つに分類されます。

coved型（type 1）の特徴

coved型では、心電図のV1-V3誘導においてJ点が2mm以上上昇し、それに続くST部分が下降する波形が観察されます。

波形が山の頂上から急な斜面が続くような形状を示すため、「coved（アーチ型）」と呼ばれており、ブルガダ症候群の確定診断に不可欠な要素となっています。

特徴	詳細
誘導	V1-V3
J点上昇	2mm以上
ST部分	下降性
波形	コーブ型（山型）

saddle-back型（type 2、type3）の特徴

saddle-back型は、coved型と比較してやや特異性が低いとされる病型です。

この型もV1-V3誘導で特徴的な所見が見られますが、その波形はcoved型とは異なり、J点の上昇後にST部分が上方に凸の形状を示します。

波形が馬の鞍のような形状に見えることから「saddle-back（鞍型）」と呼ばれており、さらにtype 2とtype 3に細分類されます。

type 2ではJ点が2mm以上上昇し、それに続くST部分が1mm以上の上昇を示します。

一方、type 3では、J点の上昇が2mm未満となります。

病型	J点上昇	ST部分上昇
Type 2	2mm以上	1mm以上
Type 3	2mm未満	1mm未満

病型の臨床的意義

各病型の臨床的意義については、以下の点が指摘されています。

• coved型（type 1）は診断的価値が高く、自然発生時には確定診断となる
• saddle-back型（type 2、type3）単独では診断確定には不十分とされる
• 薬物負荷試験によってsaddle-back型からcoved型への変化が見られる場合がある

病型判別の留意点

ブルガダ症候群の病型判別には、心電図所見が日内変動や体調変化によって変化する可能性があるため、複数回の心電図検査が推奨されます。

また、発熱時や特定の薬剤投与時に一過性にcoved型の心電図所見が出現することがあるため、こうした要因の有無も確認が必要です。

さらに、saddle-back型からcoved型への自然変化や、薬物負荷試験による変化も観察されるケースがあります。

このようにブルガダ症候群の病型は固定的なものではなく、様々な要因によって変化する可能性があります。

ブルガダ症候群（Brugada症候群）の主な症状

ブルガダ症候群は、突然の意識消失や心停止を引き起こす可能性がある不整脈です。

主な症状には失神、動悸、夜間の異常呼吸などがあり、特に睡眠中や安静時に起こりやすい特徴があります。

症状の程度は個人差が大きく、無症状の場合もあるため定期的な心電図検査が重要です。

症状の種類	特徴
失神発作	突然の意識消失
動悸	心臓の異常な鼓動感
胸部不快感	圧迫感や痛み
夜間呼吸異常	睡眠時の呼吸停止
無症状	症状なし、検査で発見

突然の失神発作

ブルガダ症候群の最も特徴的な症状は、突然の失神発作です。

この失神は心室細動という危険な不整脈によって引き起こり、発作後に自然に回復することもありますが、放置した場合は心停止に至る可能性があります。

また、失神発作は特に夜間や安静時に起こりやすい特徴があります。

失神発作の特徴	詳細
発生タイミング	夜間や安静時
持続時間	数秒から数分
回復	自然回復の場合あり
リスク	心停止の可能性

動悸と胸部の不快感

動悸や胸部の不快感は、心臓のリズムが乱れることによって生じます。

動悸は心臓が異常に速く打っている感覚や、心臓が飛び跳ねるような感覚などと表現されます。

圧迫感や痛みとして感じられる場合もあり、数分で収まることもありますが、長時間続く場合もあります。

夜間の呼吸異常

ブルガダ症候群患者では、夜間に睡眠時無呼吸症候群に似た症状を呈することがあります。

具体的には、睡眠中に呼吸が一時的に止まったり、浅くなったりする現象が起こります。

呼吸異常は患者本人は気づいておらず、同居家族の指摘によって発見されるのが一般的となっています。

このような夜間の呼吸異常は心臓のリズムの乱れと関連している可能性があり、注意が必要です。

無症状の場合

ブルガダ症候群患者の中には、全く症状を示さない方もいます。

無症状の場合は、定期健康診断や他の目的で行われた心電図検査によって偶然に診断されます。

ただし、無症状であっても心室細動のリスクは存在するため、定期的な検査と経過観察は必要です。

症状の個人差と変動性

• 症状の種類や程度は患者によって異なる
• 同じ患者でも、時期によって症状の出現頻度が変化する
• ストレスや発熱などの要因で症状が顕在化する場合がある
• 無症状の期間が長く続いた後に、突然症状が出現する可能性もある
• 年齢や性別によって、症状の現れ方に違いがある

ブルガダ症候群の症状は、多様で変動性があります。

患者さんやご家族の方々は、些細な変化であっても心配な症状に気づいたら、医療機関へ相談してください。

ブルガダ症候群（Brugada症候群）の原因

ブルガダ症候群は、遺伝子変異が主な原因となる不整脈疾患です。

環境要因や薬剤の影響も原因となる可能性があり、複合的な要因が関与しています。

遺伝子変異による影響

ブルガダ症候群の主要な原因は、心臓のイオンチャネルに関わる遺伝子の変異です。

特にSCN5A遺伝子の変異が最も頻度が高く、全体の約20-30%を占めています。

この遺伝子は、心筋細胞のナトリウムチャネルを形成するタンパク質をコードしており、変異によりチャネルの機能不全が引き起こされます。

その結果、心臓の電気的活動に異常が生じ、不整脈のリスクが増大します。

遺伝子	関連するイオンチャネル
SCN5A	ナトリウムチャネル
CACNA1C	カルシウムチャネル
GPD1L	ナトリウムチャネル
SCN1B	ナトリウムチャネル

イオンチャネルの機能異常

心臓は電気信号によって規則正しく動いています。この電気信号の流れを制御しているのが、イオンチャネルと呼ばれる小さな通り道です。

生まれつきの遺伝子の違いによって、このイオンチャネルがうまく働かなくなることがあります。

イオンチャネルの不具合によって心臓の電気信号のバランスが崩れると、次のような問題が起こる可能性が高くなります。

• 心臓の一部が他の部分と異なるタイミングで動く
• 心臓が突然激しく震える（心室細動）

環境要因と薬剤の影響

高熱や電解質異常、特に高カリウム血症や低カルシウム血症は、症状を誘発する要因となる場合があります。

また、特定の薬剤もブルガダ症候群の症状を顕在化させる可能性があると指摘されています。

• ナトリウムチャネル遮断薬
• 三環系抗うつ薬
• 一部の抗不整脈薬
• コカイン

診察（検査）と診断

ブルガダ症候群の診察・診断は、特徴的な心電図所見(右脚ブロックパターンと前胸部誘導のST上昇)の確認と、臨床症状や家族歴の評価を組み合わせて行われます。

心電図検査

ブルガダ症候群の診断において、右側胸部誘導（V1-V3）での特徴的な波形パターンが診断の鍵となります。

典型的なタイプ1心電図所見

特徴	詳細
ST部分の上昇	2mm以上
T波の形状	陰性
J点の形状	コーブ型

これらの所見が認められた際、ブルガダ症候群の可能性が高くなります。

ただし、心電図所見は日内変動や状況によって変化する場合があるため、複数回の検査が必要です。

薬物負荷試験

心電図で典型的な所見が見られない場合、ナトリウムチャネル遮断薬を用いた薬物負荷試験が行われます。

この試験ではフレカイニドやピルシカイニドなどの薬剤を投与し、心電図変化を観察します。

薬物負荷によってタイプ1心電図所見が誘発された場合、ブルガダ症候群の診断がより確実となります。

遺伝子検査

ブルガダ症候群の一部のケースでは遺伝子変異が関与しており、SCN5A遺伝子の変異が最も多く報告されています。

※他の遺伝子も関与する可能性があります。

遺伝子検査は、以下のような場合に考慮されます。

• 家族歴がある場合
• 若年での発症が疑われる場合
• 診断の確実性を高めたい場合

ただし、遺伝子変異が見つからなくてもブルガダ症候群を否定できないことに注意が必要です。

臨床診断と確定診断

診断基準	内容
心電図所見	タイプ1 ST上昇パターン
臨床症状	失神、心停止の既往など
家族歴	45歳未満の突然死など

これらの要素を総合的に評価し、診断を確定します。

確定診断には、典型的な心電図所見に加えて心室細動や心室頻拍の記録、家族歴（45歳未満の突然死や確定診断例）、薬物負荷試験での陽性所見、または遺伝子検査での陽性所見のいずれかが必要となります。

ブルガダ症候群（Brugada症候群）の治療法と処方薬、治療期間

ブルガダ症候群の主な治療法には、薬物療法、植込み型除細動器（ICD）の使用、そしてカテーテルアブレーション療法があります。

治療期間は状態により異なりますが、多くの場合で生涯にわたる管理が必要です。

治療法	適応	期間
薬物療法	軽症〜中等症	長期的
ICD	重症例、心停止既往	生涯
カテーテルアブレーション	薬物抵抗性、頻回ICD作動	経過観察必要

薬物療法

薬物療法では抗不整脈薬が主に使用されますが、その効果は個人差が大きいため慎重な投与が必要です。

主にキニジンやイソプロテレノールなどの薬剤が用いられ、心臓の電気的活動を調整し不整脈の発生を抑制する働きがあります。

薬物療法の期間は症状や反応に応じて決定されますが、長期的な服用が必要となるのが一般的です。

薬剤名	主な効果
キニジン	Na+チャネル遮断
イソプロテレノール	β受容体刺激

植込み型除細動器（ICD）

植込み型除細動器（ICD）は、重症例や心停止の既往がある患者に対して推奨される治療法です。

ICDは、危険な不整脈を検知すると、電気ショックを与えて正常な心拍リズムを回復させる装置です。

突然死のリスクを大幅に低下させる効果があり、植込み手術は比較的短時間で行われますが、定期的な装置の点検と電池交換が必要となります。

カテーテルアブレーション療法

カテーテルアブレーション療法は、心臓の特定の部位に高周波エネルギーを照射し、不整脈の原因となる異常な電気伝導路を焼灼する治療法です。

薬物療法やICDと比較して根治的な治療の可能性を秘めていますが、長期的な有効性についてはさらなる研究が必要とされています。

治療法の選択と経過観察

ブルガダ症候群の治療法選択には以下の要因が考慮されます。

• 症状の重症度
• 心停止や失神の既往
• 家族歴
• 心電図所見
• 患者の年齢と全身状態

治療開始後も定期的な心電図検査や心臓超音波検査などによる経過観察が欠かせず、状態に応じて治療法の調整や変更が行われます。

予後と再発可能性および予防

ブルガダ症候群の予後は個人差が大きく、無症状の人もいれば突然死のリスクがある人もいます。

治療を行っていてもリスクは常に存在するため、継続的な観察と予防策が欠かせません。

予後の傾向と個人差

ブルガダ症候群の予後は、症状の有無や重症度によって大きく異なります。

無症状で偶然発見された方々の多くは、良好な経過をたどる傾向にあります。

一方、心室細動などの重篤な不整脈を経験した場合では、より慎重な経過観察が求められます。

症状の有無	予後の傾向
無症状	比較的良好
有症状	要注意

経過観察期間中の突然死のリスクは、症状のある方で年間約1%、無症状の方で年間約0.5%程度とされています。

再発リスクとその要因

特に、以下の要因がリスクを高める可能性があるとされています。

• 過去の心停止や失神の既往
• 特徴的な心電図所見（タイプ1のBrugadaパターン）
• 遺伝子変異の存在
• 男性

このような要因を持つ患者さんは、より慎重な経過観察が推奨されます。

再発リスクは時間とともに変化する場合もあるため、定期的な評価が大切です。

長期的な予防と生活管理

日常生活では、以下の点への留意が推奨されます。

注意点	具体的な対策
発熱時の対応	迅速な解熱処置、医療機関への相談
アルコール摂取	過度の摂取を避ける
睡眠・休息	十分な睡眠と適度な休息をとる
ストレス管理	リラックス法の習得、ストレス軽減の工夫

ブルガダ症候群（Brugada症候群）の治療における副作用やリスク

ブルガダ症候群の治療には主に植込み型除細動器（ICD）の使用や薬物療法が行われますが、これらの治療法には副作用やリスクが伴います。

ICDの植込みに伴うリスク

ICDの植込み手術は比較的安全な処置ですが、出血や感染、気胸などの合併症のリスクが存在します。

医療技術の進歩によりこれらの合併症の発生率は低下していますが、完全になくすことはできないのが現状です。

長期的には電池交換や電極リードの交換が必要となるため、再手術のリスクも考慮が必要です。

薬物療法における副作用

薬剤名	主な副作用
キニジン	消化器症状、めまい、頭痛
イソプロテレノール	動悸、頭痛、不整脈
シロスタゾール	頭痛、動悐、下痢

特に抗不整脈薬の中には催不整脈作用を持つものもあり、逆に不整脈を悪化させてしまう危険性があります。

薬物療法を行う際には、効果と副作用のバランスを慎重に評価する必要があります。

治療費について

ブルガダ症候群の治療費は健康保険の適用となります。

主に植込み型除細動器(ICD)の手術費用や、診断にかかる検査費用、定期的な経過観察に関連する費用がかかります。

診断にかかる費用

ブルガダ症候群の診断における一般的な検査項目と概算費用は以下の通りです。

検査項目	概算費用
心電図検査	5,000円〜10,000円
心臓超音波検査	15,000円〜30,000円
遺伝子検査	100,000円〜300,000円
運動負荷試験	20,000円〜40,000円

※検査費用は医療機関によって異なる場合があります。

治療法による費用の違い

治療法	概算費用
薬物療法	月額5,000円〜20,000円
ICD植込み手術	200万円〜300万円
カテーテルアブレーション	100万円〜150万円
経過観察（年間）	10万円〜30万円

薬物療法は自己負担の少ない治療法ですが、長期的な服用が必要となるため、累計費用は増加していく傾向です。

ICD（植込み型除細動器）の植込み手術は高額ですが、致命的な不整脈の予防に有効です。

長期的な管理にかかる費用

ブルガダ症候群の長期的な管理にかかる費用には、以下のようなものがあります。

• 定期的な外来受診（3〜6ヶ月ごと）：1回あたり5,000円〜10,000円
• 心電図検査（毎回の受診時）：5,000円〜10,000円
• 血液検査（年1〜2回）：5,000円〜15,000円
• 心臓超音波検査（年1回程度）：15,000円〜30,000円
• ICDチェック（ICD植込み患者の場合、3〜6ヶ月ごと）：5,000円〜10,000円

ICDを植え込んでいる場合はデバイスの交換が必要となるため、5〜10年ごとに追加手術費用が発生する可能性があります。

以上