Storage-pool 病（storage pool disease）とは、血小板の機能に異常が生じる血液疾患のことです。
血小板内部にある特殊な顆粒に問題が発生し、本来の役割を十分に果たせなくなることで起こります。
出血が止まるのに時間がかかったり、皮膚に青あざができやすくなる、子どもの頃から兆候が現れる遺伝性の病気です。
Storage-pool 病の主な症状
Storage-pool病の主な症状は出血傾向で、軽微な外傷でも容易に出血し、止血に時間がかかります。
また、皮膚や粘膜に紫斑（しはん：皮下出血によるあざ）や点状出血（毛細血管からの微小出血）が現れやすいことも、症候の一つです。
出血傾向の症状
Storage-pool病患者さんに見られる出血関連症状には、以下のようなものがあります。
| 症状 | 特徴 |
| 鼻出血 | 頻発し、止血困難 |
| 歯肉出血 | 口腔ケア時に発生しやすい |
| 月経過多 | 女性患者に多く見られる |
| 術後出血 | 予測困難な出血が生じる |
皮膚症状
Storage-pool病に見られる皮膚に特有な症状は、診断の重要な手がかりです。
- 紫斑（皮下出血によるあざ）
- 点状出血（ピンポイントの微小出血斑）
- 内出血（打撲後に生じる広範囲のあざ）
皮膚症状は四肢や体幹部に多発し、日常生活での軽微な接触でも生じる紫斑や点状出血は、Storage-pool病を疑う重要な臨床所見となります。
粘膜出血と関連合併症
Storage-pool病では粘膜からの出血も起きやすく、合併症のリスクが上がります。
| 粘膜出血の部位 | 関連する合併症 |
| 口腔内 | 歯科処置時の過剰出血 |
| 消化管 | 慢性的な失血による貧血 |
| 泌尿生殖器 | 血尿や過多月経 |
粘膜出血は気付かないうちに進行していることがあるので、定期的な血液検査が必要です。
日常生活への影響と注意点
Storage-pool病の患者さんは外傷や出血のリスクを最小化するため、以下のような点に注意します。
- 高強度の運動や危険を伴う活動の回避
- 鋭利な物品の取り扱いに十分な注意
- 抗凝固薬や抗血小板薬の使用には厳密な管理が不可欠
また、外科手術や侵襲的歯科処置を受ける際は、事前に主治医や担当医にStorage-pool 病の情報提供することが重要です。
Storage-pool 病の原因
Storage-pool病の原因は、遺伝的要因や後天的要因によって起こる血小板内の濃染顆粒（のうせんかりゅう）の異常にあります。
血小板の構造と機能
血小板は、止血に必要な血液細胞の一つで、内部にはさまざまな顆粒があり、それぞれが特定の機能を担っています。
中でも濃染顆粒は、ADP（アデノシン二リン酸）やセロトニンなどの重要な物質を貯蔵しており、血小板の活性化や凝集に欠かせない存在です。
Storage-pool病における遺伝的要因
Storage-pool病の多くは、NBEAL2やGFI1Bなどの遺伝子変異によって起きることが原因です。
| 遺伝子 | 関連する病型 | 機能 |
| NBEAL2 | グレイ血小板症候群 | 濃染顆粒の形成と維持 |
| GFI1B | 血小板型von Willebrand病 | 巨核球の成熟と血小板産生 |
| VPS33B | ARC症候群 | 小胞輸送と顆粒形成 |
| MYH9 | MYH9関連疾患 | 血小板の形態維持と顆粒分布 |
遺伝子に変異が生じると濃染顆粒の形成や機能に障害が起こり、Storage-pool病を発症します。
後天的要因による発症
ときには薬剤の長期服用や、自己免疫疾患などの後天的な要因によって、Storage-pool病が起こる事例も報告されています。
抗うつ薬の長期服用歴のある患者さんが突然出血傾向を示し、精密検査の結果Storage-pool病と診断されたことがありました。
後天的要因による発症メカニズムはまだ完全には解明されていませんが、薬剤や自己抗体が血小板の濃染顆粒に直接的または間接的に影響を与えると考えられています。
分子レベルでのメカニズム
Storage-pool病の原因を分子レベルで見ると、以下のような異常が関与しています。
- 濃染顆粒の形成障害：顆粒の基本構造が正常に作られない
- 顆粒内容物の輸送異常：必要な物質が顆粒内に正しく運ばれない
- 顆粒膜の構造異常：顆粒の外側を覆う膜に問題がある
- 顆粒放出機構の障害：顆粒内の物質が適切に放出されない
これらの異常は単独で、あるいは複合的に作用して、血小板の機能不全をもたらします。
| 異常の種類 | 影響を受ける分子 | 影響 |
| 形成障害 | NBEAL2, VPS33B | 顆粒の基本構造が作られない |
| 輸送異常 | RAB27A, LYST | 物質が顆粒内に入らない |
| 膜構造異常 | MYH9, FERMT3 | 顆粒の安定性が低下する |
| 放出機構障害 | STXBP2, VAMP8 | 顆粒内容物が放出されない |
診察（検査）と診断
Storage-pool病の診断は、患者さんの症状を観察することから始まり、血小板の機能を調べる検査、電子顕微鏡による観察、遺伝子検査まで、段階を踏んで進めていきます。
臨床症状の評価
Storage-pool病の問診では患者さんの病歴を聞き取り、体の状態を診察することから始まり、出血しやすさ、皮膚や粘膜に異常な出血がないかを調べます。
| 評価項目 | 具体例 |
| 出血の経験 | 鼻血が出やすい、歯ぐきから血が出る、生理の出血が多い |
| 皮膚の様子 | あざができやすい、小さな出血点がある |
| 家族の病歴 | 近い親戚に出血しやすい人がいるか |
血液検査と血液が固まる仕組みの評価
次の段階として、凝固機能（血液が固まる仕組み）を調べる検査を行います。
- 全血球計算（CBC）：血液中の細胞の数を調べる検査
- 凝固時間（PT、APTT）：血液が固まるまでの時間を測定する検査
- 出血時間：皮膚を小さく切って、出血が止まるまでの時間を測る検査
Storage-pool病では血小板の数は普通正常範囲内ですが、出血時間が長くなります。
ただしこれらの検査だけではStorage-pool病と確定することはできず、さらに専門的な検査が必要です。
血小板機能検査
Storage-pool病の診断では、血小板の働きを詳しく調べる検査があります。
| 検査名 | 評価内容 |
| 血小板凝集能検査 | 血小板が集まる力を様々な物質を使って調べる |
| フローサイトメトリー | 血小板の表面にある特殊なタンパク質を調べる |
| 血小板ATP放出能 | 血小板から特殊な物質が放出される機能を評価する |
Storage-pool病を発症していると、特定の物質に対する血小板の反応が弱かったり、血小板内の特殊な物質を放出する機能に障害が見られます。
電子顕微鏡検査
Storage-pool病を確実に診断するためには、電子顕微鏡を使って血小板の形を調べることが必須です。
この検査では、血小板の中にある「濃染顆粒」という粒の数や配置を観察します。
Storage-pool病の患者さんの血小板では、濃染顆粒が少なかったりまったくないのが特徴です。
遺伝子解析
Storage-pool病の原因となる遺伝子の変化変異がいくつか見つかっていて、最新の遺伝子解析装置を使うと、Storage-pool病の原因の遺伝子変異を効率よく調べられます。
Storage-pool 病の治療法と処方薬、治療期間
Storage-pool病の治療方法には、薬物療法、輸血療法、そして場合によっては手術による治療が含まれます。
薬物療法
Storage-pool病の薬物療法は、血小板の機能を助け、出血のリスクを減らすことが目的です。
デスモプレシン（DDAVP）や抗線溶薬（こうせんようやく：血液の固まりが溶けるのを防ぐ薬）が使われます。
| 薬の名前 | 作用機序 |
| デスモプレシン | 血小板をくっつきやすくする |
| トラネキサム酸 | 血の固まりが溶けるのを防ぐ |
| エプシロンアミノカプロン酸 | 血液凝固を促進する |
| アミノ酢酸 | 血小板の機能を補助する |
デスモプレシンは、軽度から中度の症状のStorage-pool病の患者さんに効果があり、トラネキサム酸は、歯の治療や小さな手術の時に出血を防ぐために使われることが多いです。
輸血療法
重い出血が起きたり大きな手術をする時には、血小板輸血が必要です。
血小板輸血は一時的に血小板の数を増やし、血液を固まりやすくする働きを改善します。
輸血療法を行う時の注意点
- 輸血の前に、血液型の検査や適合性の確認をしっかり行う
- 輸血中や輸血後の患者さんの状態を注意深く観察する
- 輸血に関連して起こる可能性のある合併症（副作用）を予防し、早く見つける
- 長期間にわたって輸血に頼ることのリスクを評価する
外科的介入の可能性
Storage-pool病の患者さんの中で繰り返し重い出血が起こる方には、手術による治療を検討します。
月経（生理）の出血が多い場合、子宮内膜焼灼術（しきゅうないまくしょうしゃくじゅつ：子宮の内側をレーザーなどで焼く治療）や子宮摘出術が選択肢です。
ただし、手術自体が出血のリスクを伴うため、手術の前にしっかりと評価を行い、手術の前後で細心の注意を払うことが欠かせません。
| 手術の種類 | どんな時に考えるか |
| 子宮内膜焼灼術 | 月経の出血が非常に多い時 |
| 脾臓摘出術 | 血小板の減少が治療に反応しない時 |
| 肝臓部分切除術 | 肝臓に関連した出血が制御できない時 |
| 血管塞栓術 | 特定の血管からの出血が続く時 |
Storage-pool 病の治療における副作用やリスク
Storage-pool病の治療は出血しやすくなるリスクを減らし、患者さんの生活の質を高めることを目指して行われますが、副作用やリスクがあります。
抗線溶薬による副作用
抗線溶薬（血液が固まるのを助ける薬）は、Storage-pool病の患者さんの出血しやすさを抑えるために使用されますが、以下のような副作用があります。
| 副作用 | 頻度 |
| 胃腸の不快感 | 比較的よく見られる |
| 血栓（血の固まり）ができる | まれだが重大 |
| 皮膚の反応 | ある程度の頻度で見られる |
特に、血栓ができるリスクは重大なので、長期間使用するときは定期的に血液検査を行います。
血小板輸血に関連するリスク
大量の出血が起きた時や手術の前に行われる血小板輸血には、いくつかのリスクがあります。
- 輸血関連急性肺障害（TRALI）：輸血後に肺に水がたまる重篤な状態
- 同種免疫反応：輸血された血小板に対して体が反応を示すこと
- 感染症がうつる可能性
止血処置に伴うリスク
局所的な出血に対して行われる止血処置にも、リスクがあります。
| 処置 | 起こる可能性のあるリスク |
| 圧迫して止血する | 局所の血流が悪くなる、神経を圧迫する |
| 電気で焼いて止血する | 組織を傷つける、あとが残る |
| 局所止血剤を使う | アレルギー反応、異物反応 |
ホルモン療法の副作用
女性患者さんの月経過多に対してホルモン療法が行われることがあります。
ホルモン療法の副作用
- 血栓症（血管の中で血液が固まってしまう病気）のリスクが高まる
- 乳房の痛みや腫れ
- 体重が増える
- 気分が変動しやすくなる
免疫抑制療法のリスク
重症のStorage-pool病には免疫抑制療法が選ばれることがありますが、感染症にかかるリスクが高まります。
普段は病気を起こさない微生物による感染（日和見感染症）や、体の中に潜んでいた感染が再活性することに注意が必要です。
また、長期間使用すると骨がもろくなったり、体の代謝に異常が起きることもあります。
長期的な合併症リスク
Storage-pool病の治療は長期間にわたることが多く、長期的なリスクにも注意が必要です。
- 繰り返し出血することで貧血になる
- 関節の中で出血が起こり、関節に障害が生じる
- 頻繁に輸血を受けることで体内に鉄分が過剰に蓄積する
合併症を予防するためには定期的に検査を受け、早めに対処することが大切です。
| 長期的リスク | 予防策 |
| 貧血 | 定期的な血液検査、鉄分補充 |
| 関節症 | 適度な運動、関節保護 |
| 鉄過剰症 | 輸血量の調整、除鉄療法 |
治療費について
実際の治療費（医療費）が以下説明より高額になるケースが多々ございます。以下記載内容について当院では一切の責任を負いかねます事を予めご了承下さい。
薬剤費の内訳
Storage-pool病の治療に使用される薬剤の費用
| 薬剤名 | 平均月間費用（円） |
| デスモプレシン | 15,000 – 30,000 |
| トラネキサム酸 | 5,000 – 10,000 |
検査費用の概要
Storage-pool病の治療では、定期的な血液検査や凝固機能検査を行います。
- 血小板機能検査：10,000 – 20,000円／回
- 凝固因子検査：15,000 – 25,000円／回
- 遺伝子検査（初回のみ）：50,000 – 100,000円
入院治療の費用
重度の出血や手術時には入院が必要です。
| 入院タイプ | 平均費用（円／日） |
| 一般病棟 | 30,000 – 50,000 |
| ICU | 100,000 – 150,000 |
以上
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