二分頭蓋（脳瘤） – 脳・神経疾患

二分頭蓋（脳瘤）（cranium bifidum）とは、頭蓋骨の形成異常により、脳や髄膜が頭蓋骨の外に突出してしまう先天性の疾患です。

この状態は、胎児が成長する過程で頭蓋骨が正常に閉じずに発生し、出生時から見られる特徴的な形態異常を起こします。

症状は外見上の変化から神経学的な問題まで、患者さんの生活に幅広い影響を与えます。

二分頭蓋（脳瘤）の主な症状

二分頭蓋（脳瘤）は頭蓋骨の形成異常により脳や髄膜が頭蓋外に突出する先天性疾患で、症状は、神経学的なもの、皮膚、脳に関するものがあります。

神経学的症状

二分頭蓋（脳瘤）の神経学的症状は、けいれんや運動障害です。

けいれんは、脳組織の異常な電気活動によって起こり、身体の一部または全体が不随意に動きます。

運動障害は、脳の運動制御領域が影響を受けることで生じ、筋力低下や協調運動の困難さとして現れ、歩行や手先の細かい動作に支障をきたします。

神経学的症状	特徴
けいれん	不随意な身体の動き
運動障害	筋力低下、協調運動の困難

頭蓋内圧亢進症状

頭蓋内圧の上昇は、二分頭蓋（脳瘤）患者さんによく見られる症状です。

頭蓋内圧が上昇すると、頭痛や嘔吐、視覚障害などの症状が現れます。

• 頭痛　持続的で、特に朝方に悪化することが多い。
• 嘔吐　突然かつ激しく起こり、必ずしも吐き気を伴わないことがある。
• 視覚障害　視神経への圧迫により生じ、視力低下や複視（物が二重に見える）として現れる。

皮膚症状

二分頭蓋（脳瘤）では、頭皮に特徴的な変化が見られ、皮膚症状は、疾患の進行度や重症度を示す重要な指標です。

最も顕著な皮膚症状は頭部の膨隆で、脳や髄膜が頭蓋骨の欠損部から突出することで形成されます。

膨隆の大きさは様々で、小さなものから頭部全体に及ぶものまであり、また、膨隆部の皮膚は薄く、透明に近い外観を呈し、これは、皮下組織の欠如や、内部の脳組織や髄液が透けて見えるためです。

さらに、膨隆部周囲の皮膚に血管拡張や色素沈着が現れます。

皮膚症状	特徴
頭部膨隆	大きさは様々、突出した外観
皮膚の変化	薄い、透明に近い外観
血管拡張	膨隆部周囲の血管が目立つ
色素沈着	膨隆部周囲の皮膚の色素変化

髄液漏

髄液漏は、二分頭蓋（脳瘤）患者さんにおいて注意すべき症状の一つです。

髄液漏とは、脳脊髄液が頭蓋骨の欠損部から漏出する状態で、中枢神経系の保護機能を著しく低下させ、皮膚の裂傷や潰瘍形成を伴います。

髄液漏が生じると、透明または淡黄色の液体が頭部から漏れ出て、液体の性状や量は、髄液漏の程度や原因を特定する上で重要な情報です。

髄液が漏れる状態は、髄膜炎などの重篤な感染症のリスクを高めます。

髄液漏の症状

• 頭部からの透明または淡黄色の液体の漏出
• 頭痛の増悪
• 首の硬直感
• 発熱
• 光過敏

二分頭蓋（脳瘤）の原因

二分頭蓋（脳瘤）は、胎児期における頭蓋骨の形成過程に異常が生じることが主な原因で、遺伝的要因と環境要因が絡み合って発症します。

遺伝的要因の影響

特定の遺伝子に異常があると、頭蓋骨の正常な形成が妨げられ、脳や髄膜が頭蓋骨の外に突出する状態を引き起こします。

家族歴のある方は発症リスクが上昇することが知られており、遺伝カウンセリングが必要です。

環境要因の関与

妊娠中の母体の栄養状態、特に葉酸（ようさん：ビタミンB群の一種）不足は、神経管閉鎖障害（脳や脊髄の形成異常）のリスクを高めます。

また、妊娠初期の感染症や、薬物摂取も発症リスクを増加させるため、妊婦さんへの指導と管理が重要です。

環境要因	リスク増加の程度	予防対策
葉酸不足	高	妊娠前からの葉酸サプリメント摂取
感染症	中	定期的な産婦人科検診
薬物摂取	中～高	医師の指示に基づく服薬管理

発生メカニズムの解明

通常、胎児の発達過程で神経管は閉じて脳と脊髄を形成しますが、この過程に障害が生じると、頭蓋骨の一部が正常に形成されず、脳組織が外部に突出する結果となります。

この異常な閉鎖過程は、遺伝子制御の乱れや環境要因による細胞分化の異常が原因です。

診察（検査）と診断

二分頭蓋（脳瘤）の診察（検査）の方法と臨床診断および確定診断は、患者さんの症状評価、身体検査、画像診断、および遺伝子検査を組み合わせて行われます。

初期評価と身体検査

二分頭蓋（脳瘤）の問診で、患者さんの家族歴、妊娠中の状況、出生時の状態を確認します。

次に、全身の身体検査を行い、特に頭部と神経学的検査が重要です。

頭部の検査では、頭蓋の形状異常や皮膚の変化を観察し、二分頭蓋（脳瘤）特有の頭部膨隆や皮膚の透明化などの特徴的な所見を確認します。

神経学的検査では、運動機能、感覚機能、反射、および認知機能を評価。

画像診断

画像診断は、二分頭蓋（脳瘤）の正確な位置や範囲、周囲組織への影響を詳細に評価できます。

用いられる画像診断法

検査方法	特徴	利点
CT検査	頭蓋骨の形状異常を詳細に観察可能	短時間で実施可能、骨構造の評価に優れる
MRI検査	脳組織や髄膜の状態を高解像度で観察可能	軟部組織の詳細な評価が可能、放射線被曝がない

CT検査は、頭蓋骨の構造を詳細に観察でき、骨の欠損部位や変形を明確に示すので、頭蓋骨の形成異常の範囲を特定するのに有用です。

MRI検査は、軟部組織の状態を高解像度で描出し、脳実質や髄膜の異常を詳細に評価でき、脳組織の状態や髄液の貯留状況を把握するのに優れています。

特殊検査

二分頭蓋（脳瘤）の診断をさらに確実なものとするため、いくつかの特殊検査が実施されます。

• 脳脊髄液検査　髄液の性状や圧力を調べることで、中枢神経系の状態を評価し、感染症の有無や髄液圧の異常などを確認できる。
• 脳波検査　脳の電気活動を記録し、てんかん等の合併症の有無を確認するのに役立ち、二分頭蓋（脳瘤）患者さんでは、てんかんを合併するリスクが高いため、重要な検査。
• 眼科的検査　視力や眼底の状態を調べることで、視神経への影響を評価し、頭蓋内圧亢進に伴う視神経への影響を早期に発見できる。

遺伝子検査

二分頭蓋（脳瘤）には遺伝的要因が関与している例もあるため、遺伝子検査が行われます。

遺伝子検査の意義	内容	活用方法
診断の確定	特定の遺伝子変異の同定	より確実な診断、他の疾患との鑑別
家族計画	遺伝的リスクの評価	遺伝カウンセリング、家族への情報提供
治療方針の決定	遺伝子型と表現型の関連性の理解	個別化医療の実現、将来的な治療法の選択

二分頭蓋（脳瘤）の治療法と処方薬、治療期間

二分頭蓋（脳瘤）の治療は、外科手術を中心に、その後の経過観察や合併症予防のための薬物療法を組み合わせた長期的な取り組みが必要です。

手術療法

二分頭蓋（脳瘤）の治療で最も重要なのは手術です。

頭の外に飛び出した脳や脳を覆う膜を頭の中に戻し、骨の欠損部分を修復します。

手術は生まれてから数ヶ月以内に行うのが一般的で、早めに手術をすることで神経の発達がより良くなります。

手術の段階	目的	処置
初期	感染を防ぎ、脳を守る	清潔に保ち、脳を慎重に扱う
中期	頭の中の圧力を正常にする	脳を戻し、膜をしっかり閉じる
後期	見た目を整え、機能を回復させる	頭の形を整え、皮膚を縫う

手術後のケア

手術が終わった後は、感染を防ぎ、頭の中の圧力を管理することが大切です。

抗生物質を1〜2週間使い、感染を予防し、また、頭の中の圧力が高くなるのを防ぐため、利尿剤を使うこともあります。

薬剤名	効果	使う期間	気をつけること
セフトリアキソン	感染を防ぐ	1〜2週間	アレルギーに注意
マンニトール	頭の中の圧力を下げる	必要なとき	体の中の塩分のバランスに注意
フロセミド	尿を出しやすくする	短い期間	水分不足に注意

長期的な観察

二分頭蓋（脳瘤）の治療は手術で終わりではありません。

定期的にCTやMRIなどの検査を行い、脳の発達状況や水頭症がないか、運動機能や認知機能の発達も細かくチェックし、必要に応じてリハビリを行います。

合併症への対応

二分頭蓋（脳瘤）の患者さんは、水頭症やてんかんなどの合併症が起こりやすいです。

水頭症が見つかった場合は、脳脊髄液の流れを改善する手術（脳室シャント術）が必要で、てんかんについては、症状や脳波検査の結果を見て、予防的に薬を使うこともあります。

二分頭蓋（脳瘤）の治療における副作用やリスク

二分頭蓋（脳瘤）の治療における副作用やリスクには、手術に伴う合併症、感染症、髄液漏、神経学的異常、再発があります。

手術関連のリスク

二分頭蓋（脳瘤）の主な治療法である手術には、一般的な手術リスクが伴い、麻酔に関連する合併症や、出血、感染症などが代表的です。

脳神経外科手術では、脳組織や脳神経への直接的な影響が懸念されます。

手術中の脳組織の損傷は、一時的または永続的な神経学的障害を起こす可能性があります。

リスク	発生頻度	対策
麻酔合併症	低	術前の詳細な評価、適切な麻酔薬の選択
出血	中	慎重な手術操作、止血技術の向上
感染症	中	厳重な無菌操作、適切な抗生剤の使用

手術後の回復期間中は、創部の治癒遅延や感染のリスクに注意が必要です。

髄液漏のリスク

二分頭蓋（脳瘤）の手術後、髄液漏が発生するリスクがあります。

この状態は、頭皮下に髄液が溜まる皮下髄液貯留や、鼻や耳からの髄液の流出として現れます。

髄液漏は、髄膜炎などの重篤な感染症につながる可能性があるため、特に注意が必要です。

髄液漏が持続するときは、再手術を検討します。再手術では、髄液漏の原因となっている硬膜の欠損部を修復し、髄液の漏出を防ぐことが目的です。

神経学的合併症

手術による神経学的合併症は、二分頭蓋（脳瘤）治療における重大なリスクの一つです。

脳は人体の中で最も複雑な器官の一つであり、わずかな損傷でも様々な機能に影響を及ぼします。

脳組織や脳神経の操作に伴い生じる可能性のある神経学的異常

• 運動機能障害：筋力低下や麻痺など、体を動かす能力に影響が出る
• 感覚異常：しびれや痛みなど、皮膚や体の感覚に異常が生じる
• 言語障害：話す、理解する、読む、書くなどの言語機能に問題が生じる
• 認知機能障害：記憶、注意力、判断力などの高次脳機能に影響が出る

神経学的合併症の程度は、病変の位置や大きさ、手術の範囲によって異なります。

水頭症のリスク

二分頭蓋（脳瘤）の治療後、水頭症が発生するリスクがあります。水頭症は、脳室に脳脊髄液が過剰に溜まってしまう状態です。

脳脊髄液の循環や吸収に異常が生じ、脳室が拡大することで脳への圧迫が起こり、様々な症状が生じます。

水頭症の症状	重症度	対応
頭痛	中	薬物療法、経過観察
嘔吐	中	対症療法、原因検索
意識障害	高	緊急治療、シャント手術の検討

治療費について

手術費用の内訳

手術費用には、麻酔料、手術室使用料、医療材料費などが含まれます。

項目	概算費用
手術料	50-150万円
麻酔料	10-30万円

入院費用

入院期間は通常2週間から1ヶ月程度で、1日あたりの費用は約3万円から5万円です。

術後のフォローアップ費用

定期的な外来診療や画像検査が必要です。

検査項目	概算費用
MRI検査	2-3万円
CT検査	1-2万円

追加治療の費用

合併症に対する治療が必要となる際は、追加の費用が発生します。

• 水頭症に対するシャント手　約50-100万円
• 抗てんかん薬　月額1-3万円

以上