血管芽腫 – 脳・神経疾患

血管芽腫（hemangioblastoma）とは、脳や脊髄などの中枢神経系に発生する非良性腫瘍のことです。

この腫瘍は小脳（運動や姿勢の調整を担う脳の一部）、脊髄、または網膜に形成されることが多く、血管が異常に増殖します。

血管芽腫(がしゅ）は、体の一箇所にのみ発生する場合もありますが、フォン・ヒッペル・リンドウ病という遺伝性疾患の一部として、複数の場所に現れることもあります。

症状は腫瘍ができた場所や大きさにより、頭痛、めまい、体のバランスを保つことが難しくなる、視力が低下するなどです。

血管芽腫の主な症状

血管芽腫は、腫瘍の発生部位や大きさによって多様な神経学的症状を起こします。

頭蓋内圧亢進症状

血管芽腫が脳内で成長すると頭蓋内圧が上昇し、以下のような症状を経験します。

症状	特徴
頭痛	持続的で、朝方に悪化
吐き気・嘔吐	特に朝に頻発
めまい	立ちくらみや回転性めまい
視覚障害	一時的な視力低下や複視（物が二重に見える状態）

腫瘍が増大するにつれて、症状は徐々に悪化することが多いです。

小脳症状

血管芽腫は小脳（脳の後部にある、身体の平衡感覚や協調運動を司る部位）に発生すると、小脳機能に影響を与えます。

• 歩行障害（ふらつきや不安定な歩行）
• 協調運動障害（手足の動きがぎこちなくなる）
• 眼振（目が勝手に動く）
• 構音障害（話し方が不明瞭になる）

脊髄症状

血管芽腫が脊髄に発生したときは、脊髄圧迫や神経根への影響により、独特の症状が現れます。

症状	説明
感覚障害	しびれや痛み、温度感覚の異常
運動障害	筋力低下や麻痺
膀胱直腸障害	排尿・排便コントロールの困難

腫瘍の位置や大きさによって、症状の現れ方は異なります。

内分泌症状

血管芽腫が間脳や下垂体付近に発生した場合、ホルモンバランスに影響を及ぼします。

症状	関連するホルモン
多尿・口渇	抗利尿ホルモン（体内の水分量を調節するホルモン）
成長障害	成長ホルモン（身長の伸びや代謝に関与するホルモン）
性機能異常	性腺刺激ホルモン（生殖機能に関与するホルモン）

症状は血管芽腫の直接的な影響というよりも、腫瘍による間接的な影響として生じることが多いのが特徴です。

血管芽腫の原因

血管芽腫の原因は、血管内皮増殖因子（VEGF、血管の新生を促すタンパク質）の過剰産生と、von Hippel-Lindau（VHL）遺伝子の変異です。

遺伝子変異

血管芽腫の発生の原因の一つは、VHL遺伝子の変異です。

この遺伝子は腫瘍抑制遺伝子の一種で、正常な細胞の増殖を抑える重要な働きをしていますが、VHL遺伝子に変異が起きると、細胞の成長や新しい血管の形成を適切に調整できなくなり、血管芽腫が形成されます。

血管内皮増殖因子（VEGF）

VHL遺伝子の変異は、血管内皮増殖因子（VEGF）を必要以上に作り出してしまうことにつながります。

VEGFは傷ついた組織の修復や体の成長に欠かせないタンパク質ですが、過剰に産生されると、異常な血管の増殖を起こし、血管芽腫特有の構造を作り出すことに。

VEGF の影響	体への影響
正常レベル	組織の修復と健康的な成長
過剰産生	異常な血管の増殖と腫瘍形成

偶発的に起こる血管芽腫と遺伝性の血管芽腫

血管芽腫は、偶然に起こるタイプと遺伝が関係するタイプの2種類に分けられます。

偶発的に起こる血管芽腫は、特定の遺伝的な背景がなくても発生し、原因はまだ完全には解明されていません。

一方、遺伝性の血管芽腫は、フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL病）という遺伝性疾患の一つの症状として現れます。

フォン・ヒッペル・リンドウ病と血管芽腫

フォン・ヒッペル・リンドウ病は、VHL遺伝子の生殖細胞（精子や卵子のもとになる細胞）に変異が起こることで生じる遺伝性疾患です。

この病気では血管芽腫だけでなく、腎臓がん、膵臓の嚢胞（のうほう、液体の詰まった袋状のもの）、褐色細胞腫（副腎にできる腫瘍）など、さまざまな腫瘍が体のあちこちに発生します。

VHL病と診断された患者さんの約60-80%が、血管芽腫を発症します。

VHL病で起こりうる腫瘍	発生部位
血管芽腫	脳や脊髄、網膜
腎細胞がん	腎臓
嚢胞	膵臓、腎臓
褐色細胞腫	副腎

環境要因

遺伝子の問題だけでなく、環境要因も血管芽腫の発生に影響を与える可能性があることが分かってきました。

血管芽腫のリスクを高める要因

• 放射線に長期間さらされる
• 特定の化学物質に長い間触れ続ける
• 体のどこかで炎症が長く続く
• 体内のホルモンバランスが崩れる

環境要因は、直接的または間接的にVHL遺伝子の働きを妨いだり、新しい血管ができるのを促進したりします。

年齢と性別から見る血管芽腫の特徴

血管芽腫は20歳から50歳の間の成人に多く見られ、男性と女性でほぼ同じくらいの割合で発生します。

ただし、フォン・ヒッペル・リンドウ病に関連する血管芽腫の場合は、もっと若い年齢で発症します。

年齢層	血管芽腫が見られる頻度
20-50歳	最も多い年齢層
50歳以上	比較的少ない
20歳未満	VHL病関連での発症

診察（検査）と診断

血管芽腫の診断は病歴聴取と神経学的診察から始まり、画像検査や病理検査を組み合わせて行われ、最終的には病理組織学的診断により確定されます。

初期診察と神経学的検査

血管芽腫が疑われる患者さんに対しては、症状の経過や家族歴などを確認し、神経学的検査を行います。

• 眼底検査（網膜の血管異常や視神経乳頭浮腫の有無を確認）
• 運動機能検査（筋力や協調運動の状態を評価）
• 感覚機能検査（触覚、痛覚、温度感覚などの感覚機能を評価）
• 脳神経機能検査（12対ある脳神経の機能を個別に評価）

検査結果は、血管芽腫の臨床診断における重要な手がかりとなり、その後の精密検査の方向性を決定するうえで欠かせない情報源です。

画像診断

神経学的検査の結果血管芽腫が疑われるケースでは、画像検査を実施することで、腫瘍の位置や大きさ、性状をより詳細に把握します。

検査方法	特徴
MRI（磁気共鳴画像法）	高解像度で腫瘍の詳細な構造を描出し、軟部組織の観察に優れている
CT（コンピュータ断層撮影）	出血や石灰化の検出に優れ、短時間で撮影が完了
血管造影	腫瘍の血流動態を評価し、栄養血管の同定に役立つ

MRIは血管芽腫の診断において最も有用な画像検査で、画像情報は診断の精度を高めます。

T1強調画像では腫瘍は低信号、T2強調画像では高信号を示し、造影剤投与後には強い増強効果を認めるのが特徴的な所見です。

また、血管芽腫に見られる嚢胞（のうほう）成分と充実成分の構造をはっきりと描き出せるため、他の脳腫瘍との鑑別に役立ちます。

病理検査

画像検査で血管芽腫が疑われると、確定診断のために病理検査が必須です。

病理検査は手術時に摘出された腫瘍組織を用いて行われます。

検査項目	診断的特徴
HE染色（ヘマトキシリン・エオジン染色）	豊富な血管網と間質細胞の存在が観察
免疫染色	インヒビンα、S-100蛋白などの特定のタンパク質の発現を確認

病理組織学的には、血管芽腫は豊富な毛細血管網と、その間に存在する泡沫状の間質細胞（ストローマ細胞）が特徴的です。

免疫組織化学染色では、間質細胞はインヒビンαやS-100蛋白に陽性を示します。

鑑別診断

血管芽腫は他の脳腫瘍と似ているため、鑑別診断が必要です。

主な鑑別疾患

• 転移性脳腫瘍（他の臓器のがんが脳に転移したもの）
• 髄膜腫（脳や脊髄を覆う膜から発生する腫瘍）
• 神経膠腫（脳や脊髄の支持細胞から発生する腫瘍）
• 脳動静脈奇形（脳の血管の先天的な異常）

鑑別疾患	特徴
転移性脳腫瘍	多発性、造影効果が強い
髄膜腫	硬膜に付着、均一な造影効果
神経膠腫	境界不明瞭、浸潤性増殖
脳動静脈奇形	血管の塊、血流速度が速い

血管芽腫の治療法と処方薬、治療期間

血管芽腫の治療法は、手術で腫瘍を取り除くことです。腫瘍のある場所や大きさに合わせて手術方法を選びます。

外科的治療

血管芽腫を治療するうえで、手術で腫瘍を取り除くことが最も効果的な方法です。

腫瘍を取り除くと、症状の緩和と腫瘍の再発リスクを減らせます。

手術法の種類

血管芽腫を取り除くための手術には、次のような方法があります。

• 開頭術：頭の骨を一時的に開いて腫瘍にアプローチする方法で、大きな腫瘍を取り除く時に使われる。
• 内視鏡手術：小さな穴から細い管（内視鏡）を入れて行う方法で、体への負担が少ない。
• 定位放射線手術：ガンマナイフやサイバーナイフとを使って、からだを切らずに腫瘍を治療する方法。

手術法	どんな時に使うか
開頭術	大きな腫瘍がある時
内視鏡手術	小さな腫瘍がある時
定位放射線手術	普通の手術が難しい場所にある時

手術の前後の管理と薬剤

手術の前と後には、患者さんの体調を整えるためのケアが行われます。

手術の前には、抗てんかん薬や、脳の腫れを抑える副腎皮質ステロイド、手術の後は痛みを和らげたり、脳の腫れを抑えるための薬が使われます。

薬剤	目的
抗てんかん薬	てんかんの発作が起きるのを防ぐため
副腎皮質ステロイド	脳の腫れを抑えるため
痛み止め	手術後の痛みをやわらげるため

治療にかかる期間と経過観察

血管芽腫の治療では、入院期間は1週間から2週間くらいですが、その後自宅で静養する期間も含めると、体調が完全に元に戻るまでは数か月かかります。

手術後も、定期的に脳や脊髄の画像を撮ったり体の動きをチェックし、腫瘍の再発がないかの確認が必要です。

放射線治療と化学療法

手術が難しい場所に腫瘍があったり、手術で腫瘍を完全に取り除けなかった場合は、放射線を使って治療します。

化学療法（抗がん剤）は、血管芽腫には使いませんが、特殊な状況では検討されることもあります。

放射線治療は毎日病院に通い、治療期間は4週間から6週間くらいです。

血管芽腫の治療における副作用やリスク

血管芽腫の治療には手術や放射線療法などが用いられ、腫瘍の位置や大きさによっては、神経機能障害や出血などの深刻な合併症のリスクを伴います。

手術療法に伴うリスク

血管芽腫の手術は、腫瘍の完全摘出を目指す一方で、いろいろなリスクがあります。

手術に関連する主なリスク

• 出血（手術中や術後に生じる異常な出血）
• 感染（手術部位の細菌感染）
• 脳浮腫（脳組織の腫れ）
• 神経機能障害（運動機能や感覚機能の低下）
• 髄液漏（脳脊髄液が漏れ出す状態）

特に、脳幹や小脳など、重要な神経構造に近接した血管芽腫の手術では、合併症のリスクが高いです。

放射線療法に伴うリスク

手術が困難な場合や、腫瘍の一部が残存した場合に選択される放射線療法にも、いくつかの副作用やリスクがあります。

副作用	発現時期	特徴
脱毛	短期的	照射部位の一時的な脱毛
倦怠感	短期的	全身の疲労感
放射線壊死	長期的	照射部位の組織障害
二次性腫瘍	長期的	新たな腫瘍の発生

短期的な副作用は一時的なものですが、長期的な副作用は治療後数年経ってから現れることもあるため、継続的な経過観察が不可欠です。

血管内治療に伴うリスク

一部の血管芽腫では血管内治療（塞栓術）が行われることがありますが、この治療法にも固有のリスクがあります。

リスク	説明
血管損傷	カテーテル操作による血管壁の損傷
塞栓物質の迷入	意図しない血管の閉塞
造影剤アレルギー	アナフィラキシーショックなどの重篤な反応

血管内治療は、手術前に腫瘍への血流を減少させる目的で行われることが多く、単独での根治的治療としては限界があるため、他の治療法と併用します。

経過観察に伴うリスク

小さな無症候性の血管芽腫では経過観察が選択されることもありますが、この場合も一定のリスクがあり、フォローアップが必要です。

経過観察中に腫瘍が増大し生じる問題

• 神経症状の悪化（腫瘍の増大に伴う周囲組織への圧迫）
• 突然の出血（腫瘍内出血や周囲組織への出血）
• 水頭症の発症（脳脊髄液の循環障害）

リスクを最小限に抑えるために、定期的な画像検査と神経学的評価が重要です。

評価項目	頻度	目的
MRI検査	6-12ヶ月ごと	腫瘍サイズの変化を確認
神経学的診察	3-6ヶ月ごと	新たな症状の出現を評価
眼底検査	年1回	網膜血管腫の有無を確認

治療費について

手術費用の内訳

開頭手術の場合、保険適用後の自己負担額は約50万円から80万円です。

内視鏡手術では、40万円から60万円程度となります。

手術方法	概算費用（保険適用後）
開頭手術	50万円～80万円
内視鏡手術	40万円～60万円

入院費用

入院費用（約2週間）は、保険適用後で15万円から30万円です。

放射線治療の費用

要車線の一般的な治療期間である4〜6週間の場合、保険適用後で20万円から40万円程度となります。

治療方法	概算費用（保険適用後）
放射線治療	20万円～40万円

その他の関連費用

血管芽腫の治療には、以下のような関連費用も発生します。

• MRIやCTなどの画像診断費用（1回あたり1万円～3万円）
• 手術前後の投薬費用（月額5千円～2万円）
• リハビリテーション費用（1回あたり3千円～1万円）

以上