極型Fallot四徴症／ファロ－四徴症肺動脈閉鎖（TF/PA） – 循環器の疾患

極型Fallot四徴症（Extreme Tetralogy of Fallot）／ファロ－四徴症肺動脈閉鎖（Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia：TF/PA）とは、心臓の構造に複数の異常がある重篤な病気です。

この病気は、心室中隔欠損、大動脈騎乗、右室肥大、そして肺動脈閉鎖という4つの主要な異常が同時に存在します。

※ファロー四徴症のうち、肺動脈閉鎖を伴うものを指します。

これらの異常により、心臓の機能が著しく低下し、全身への酸素供給に深刻な影響を及ぼします。

特に肺動脈閉鎖により血液が肺へ流れにくくなるため、体に十分な酸素が行き渡らなくなります。

極型Fallot四徴症／ファロ－四徴症肺動脈閉鎖（TF/PA）の主な症状

極型Fallot四徴症／ファロ－四徴症肺動脈閉鎖（TF/PA）の主な症状は、重度のチアノーゼ、呼吸困難、易疲労感、成長発達遅延などです。

症状は生後早期から現れ、早期治療が必要です。

重度のチアノーゼ

最も顕著な症状は重度のチアノーゼであり、これは酸素不足により皮膚や粘膜が青紫色を呈する状態を指します。

これは肺動脈閉鎖により十分な血液が肺に送られず、体循環に酸素が不足することで生じます。

新生児期から認められ、特に泣く時や、授乳時に顕著になるのが特徴です。

呼吸困難と易疲労感

肺血流が不十分なために十分な酸素を取り込めず、呼吸困難が起こります。

また、易疲労感も顕著な症状の一つとなっています。

症状	特徴
チアノーゼ	皮膚・粘膜の青紫色化
呼吸困難	特に運動時や啼泣時に増悪
易疲労感	日常活動での疲れやすさ

成長発達遅延

TF/PAでは成長発達の遅延が見られ、これは慢性的な酸素不足と心臓の負担増大が原因です。

具体的には、体重増加不良や身長の伸びの鈍化が認められます。

また、運動発達の遅れや全身の筋力低下なども生じる可能性があるため、定期的な成長発達の観察と支援が必要となります。

その他の症状

• 低酸素発作（無酸素発作）
• バチ状指（指先が太鼓バチ状に腫れる）
• 多血症（代償性に赤血球が増加する）
• 活動制限（運動耐容能の低下）

年齢	主な症状
新生児期	重度チアノーゼ、哺乳困難
乳児期	成長発達遅延、易疲労感
幼児期以降	運動制限、バチ状指

極型Fallot四徴症／ファロ－四徴症肺動脈閉鎖（TF/PA）の原因

極型Fallot四徴症／ファロー四徴症肺動脈閉鎖（TF/PA）は、複雑な先天性心疾患であり、その原因は多岐にわたります。

遺伝的要因や環境的要因が複雑に絡み合い、胎児の心臓発達に影響を与えることで発症すると考えられています。

遺伝的要因

22q11.2欠失症候群として知られる染色体異常は、TF/PAを含むさまざまな先天性心疾患のリスクを高めることが分かっています。

この症候群では、心臓の発達に必要な遺伝子情報が欠落しているため、心臓の構造形成に問題が生じやすくなります。

遺伝子	TF/PAとの関連
NKX2.5	心室中隔欠損のリスク増加
GATA4	心臓発生全般に影響
JAG1	肺動脈の発達異常に関与

また、家族歴も重要な因子です。

TF/PAやその他の先天性心疾患の家族歴がある場合、子どもがこの疾患を発症するリスクが高まります。

ただし、遺伝的要因だけでなく、環境要因との相互作用も考慮する必要があります。

環境要因

妊娠中の母体の状態や、外部からの刺激が胎児の心臓発達に影響を及ぼす可能性があります。

• 母体の糖尿病
• 妊娠中のアルコール摂取
• 特定の薬物使用
• ウイルス感染（特に風疹）
• 葉酸不足

これらの要因は、単独で作用するというよりも、複合的に影響し合うと考えられています。

診察（検査）と診断

極型Fallot四徴症／ファロ－四徴症肺動脈閉鎖（TF/PA）の診断は、聴診による心雑音、チアノーゼ、動脈血酸素飽和度の低下といった臨床症状に加え、心エコー検査、心臓カテーテル検査、MRI、CTなどの画像診断によって確定されます。

初期診察と身体所見

チアノーゼ（皮膚や粘膜の青紫色化）は、本疾患の特徴的な所見の一つです。

また、心雑音の聴取では典型的な全収縮期雑音が確認されます。

非侵襲的検査手法

検査名	目的
心エコー検査	心臓の構造異常を評価
胸部X線検査	心臓の大きさや肺の血流状態を確認
心電図検査	心臓の電気的活動を記録

高度画像診断技術の活用

より詳細な心臓構造の評価が必要な際には、高度な画像診断技術が用いられます。

• 心臓MRI検査：心臓の3次元構造や血流動態を詳細に評価
• 心臓CT検査：冠動脈や大血管の走行を精密に描出
• 3D心エコー検査：心臓構造をリアルタイムで立体的に観察

心臓カテーテル検査による確定診断

TF/PAの最終的な確定診断には、心臓カテーテル検査が用いられます。

この検査は心臓内の圧力や酸素飽和度を直接測定し、血管造影を行うことができるため、診断の決め手となります。

測定項目	診断的意義
心内圧	心室や肺動脈の圧力を評価
酸素飽和度	短絡の有無や程度を判定
血管造影	冠動脈や肺動脈の形態を確認

心臓カテーテル検査は侵襲的な手法ですが、得られる情報の価値は非常に高く、治療方針の決定に直結します。

極型Fallot四徴症／ファロ－四徴症肺動脈閉鎖（TF/PA）の治療法と処方薬、治療期間

極型Fallot四徴症（TF/PA）の治療は、新生児期には動脈管開存を維持するためのプロスタグランジンE1投与、チアノーゼ改善のための酸素投与が行われ、その後、段階的な外科手術（シャント手術、根治手術）が必要となり、治療期間は長期にわたります。

外科的治療

極型Fallot四徴症の主な手術方法には、姑息的手術（体肺動脈短絡術）、根治手術（心内修復術）、段階的手術（複数回の手術を計画的に行う方法）などがあります。

特に、ラステリ手術は極型Fallot四徴症の治療において重要です。

この手術は、右室と肺動脈の間に人工血管（導管）を用いて新しい流出路を作成し、心室中隔欠損を閉鎖するものです。

ラステリ手術は、通常、乳児期後期から幼児期早期に行われるケースが多く、成長に合わせて将来的に導管の交換が必要となる場合があります。

新生児期や乳児期早期には姑息的手術が選択される場合が多く、根治手術やラステリ手術は通常1歳前後または体重10kg前後で実施されるケースが多いです。

主な手術方法と特徴

手術方法	主な特徴
姑息的手術	新生児期や乳児期早期に行われる
根治手術（ラステリ手術含む）	1歳前後または体重10kg前後で実施される
段階的手術	複雑な症例や低体重児に対して選択される

薬物療法

主な処方薬には以下のようなものがあります。

• 利尿薬（フロセミドなど）心臓の負担を軽減し、むくみを改善します。
• 強心薬（ジゴキシンなど）心臓の収縮力を高め、心機能を改善します。
• 抗不整脈薬（プロプラノロールなど）不整脈を予防または治療します。
• 抗凝固薬（ワーファリンなど）血栓形成を予防します。

これらの薬剤は、年齢や体重、心機能の状態、合併症の有無などを考慮しながら投与量が調整されます。

特に、ラステリ手術後では、人工血管（導管）の機能維持のために抗凝固療法が必要となる場合があります。

治療期間

極型Fallot四徴症の治療期間は、大きく分けて、診断から初回手術までの期間、手術後の回復期間、長期的なフォローアップ期間の3つの段階に分けられます。

各段階での具体的な期間は状態や治療方針によって異なりますが、一生涯にわたる継続的な医療管理が必要となります。

治療段階	期間の目安
診断から初回手術	生後数週間〜数か月
手術後の回復期間	数週間〜数か月
長期的な経過観察	生涯

予後と再発可能性および予防

極型Fallot四徴症／ファロ－四徴症肺動脈閉鎖（TF/PA）の治療後の予後は、医療介入と継続的な経過観察により、近年著しく改善しています。

ただし、再手術や合併症のリスクが存在するため、生涯にわたる経過観察が必要です。

長期的な予後の改善

TF/PAの治療後の予後は医療技術の進歩により大きく向上しており、早期診断と外科的介入により、多くの患者さんが成人期まで生存し、比較的良好な生活の質を維持できるようになりました。

再手術のリスクと管理

TF/PA患者さんの多くは、成長に伴い再手術が必要です。

これは、初回手術で使用した人工血管やパッチが、体の成長に伴って相対的に小さくなるためです。

再手術の時期や方法は、定期的な心臓検査の結果に基づいて判断します。

再手術の理由	説明
右室流出路狭窄	人工血管の相対的狭小化
肺動脈狭窄	肺動脈の成長不良
残存心室中隔欠損	初回手術後の遺残短絡

合併症のリスクと予防

TF/PA治療後の患者さんは、長期的に様々な合併症のリスクがあります。

主な合併症は、不整脈、心不全、感染性心内膜炎などです。

合併症を予防し、早期発見するためには、定期的な心臓検査と生活管理が重要となります。

生活管理について

• 定期的な心臓超音波検査と心電図検査を受ける
• 適度な運動と休息のバランスをとる
• バランスの取れた食事と適正体重の維持
• 歯科衛生の徹底（感染性心内膜炎予防）
• 禁煙

極型Fallot四徴症／ファロ－四徴症肺動脈閉鎖（TF/PA）の治療における副作用やリスク

極型Fallot四徴症／ファロ－四徴症肺動脈閉鎖（TF/PA）の治療における副作用やリスクとしては、手術に伴う合併症（出血、感染、不整脈など）、シャント閉塞、肺高血圧、発達遅延などが挙げられます。

手術に伴うリスク

手術に伴う主なリスクには、手術中や術後の感染症、出血、不整脈などが挙げられます。

リスク	詳細
感染症	手術部位や人工心肺使用に伴う感染のリスク
出血	手術中や術後の出血のリスク
不整脈	心臓の電気的活動の乱れによる不整脈のリスク

薬物療法に伴うリスク

薬物療法は状態を改善する一方で、予期せぬ副作用や合併症を引き起こす可能性があるため、慎重な投与と経過観察が求められます。

薬剤の種類	主な副作用
抗凝固薬	出血
利尿薬	電解質異常
抗不整脈薬	めまい、倦怠感など
血管拡張薬	低血圧

治療費について

極型Fallot四徴症／ファロ－四徴症肺動脈閉鎖（TF/PA）は、高額療養費制度や、小児慢性特定疾病医療費助成制度などの公的医療保険制度の適用を受けることができます。

治療費の内訳

項目	概要
手術費	執刀医や麻酔科医の技術料、手術室使用料など
入院費	病室代、食事代、看護料など
薬剤費	手術前後の投薬、退院後の処方薬など
検査費	術前術後の各種検査、画像診断など

経済的支援制度

• 小児慢性特定疾病医療費助成制度
• 自立支援医療（育成医療）
• 高額療養費制度
• 障害者総合支援法に基づく医療費助成

各制度には所得制限や年齢制限などの条件があるため、詳細については各自治体の窓口や医療機関の相談員にご確認ください。

長期的な医療費

極型Fallot四徴症（TF/PA）の治療は生涯にわたって続くため、長期的な医療費が発生します。

定期的な外来受診や検査、場合によっては再手術などが必要となる場合があります。

年齢	主な医療費
乳幼児期	初回手術、術後管理、リハビリテーション
学童期	定期検査、再手術（必要に応じて）
成人期	継続的な心機能管理、合併症対策

以上