先天性副腎皮質過形成 – 婦人科

先天性副腎皮質過形成（congenital adrenal hyperplasia）とは、副腎に生まれつき異常があり、体内のホルモンバランスが乱れることによりさまざまな症状が現れる病気です。

副腎皮質でホルモンを作る過程に問題が生じているため、正常なホルモン分泌が行われません。

先天性副腎皮質過形成（せんてんせいふくじんひしつかけいせい）は、新生児から成人まで幅広い年齢層に影響を与え、症状や重症度は個人によって異なります。

先天性副腎皮質過形成の主な症状

先天性副腎皮質過形成の主な症状には、外性器の異常、成長や思春期の問題、電解質バランスの乱れなどがあります。

外性器の異常

先天性副腎皮質過形成によるアンドロゲンの過剰産生で、女児の外性器が男性化する場合があり、出生時から認められることがあります。

男児の場合は外性器の異常が目立たないことが多いですが、陰茎の肥大などが見られることがあり注意深い観察が必要です。

成長と思春期の問題

先天性副腎皮質過形成ではホルモンバランスの乱れによって、成長や思春期に関連する症状が現れる可能性があります。

症状	特徴
早期思春期	性徴の早期出現
成長障害	最終身長の低下
骨年齢の促進	実年齢より骨の成熟が進む
月経異常	不規則な月経や無月経

症状は個人によって程度や現れ方が異なるため、専門医による定期的な評価が必要です。

電解質バランスの乱れ

先天性副腎皮質過形成の中でも塩喪失型では、体内の電解質バランスが崩れることがあり、これは副腎皮質でのアルドステロン産生が不足することが原因となっています。

主な症状として以下のようなものが挙げられ、特に新生児期は注意が必要です。

• 脱水
• 低血圧
• 嘔吐
• 体重増加不良（特に新生児期）
• 倦怠感
• 食欲不振

その他の症状

先天性副腎皮質過形成ではアンドロゲンの過剰産生によって、他にもいろいろな症状が現れることがあります。

症状	説明
多毛	体毛の過剰な成長
にきび	皮脂分泌の増加による皮膚トラブル
声の低音化	女性で起こりうる症状
月経不順	不規則な月経周期

症状の個人差と年齢による変化

先天性副腎皮質過形成の症状は年齢によっても症状の現れ方が変化することがあるため、生涯を通じた継続的な管理が不可欠です。

年齢層	主な症状
新生児期	外性器異常、塩喪失症状
小児期	早期思春期、成長障害
思春期以降	不妊、月経異常
成人期	代謝異常、骨密度低下

先天性副腎皮質過形成の原因

先天性副腎皮質過形成は遺伝子の変異が主な原因で、酵素の欠損や機能不全によって起こり、副腎皮質でのホルモン合成に影響を与えます。

遺伝子変異による影響

先天性副腎皮質過形成の原因の遺伝子変異は両親から受け継がれることが多く、常染色体劣性遺伝の形式をとります。

両親がともに変異遺伝子を保有している際に、子どもがこの疾患を発症する確率が高いです。

遺伝形式	特徴
常染色体劣性遺伝	両親から変異遺伝子を受け継ぐ必要がある
保因者	症状は現れないが変異遺伝子を持つ

酵素欠損と機能不全

先天性副腎皮質過形成の発症には副腎皮質でのホルモン合成に関わる酵素の欠損や機能不全が深く関係しており、21-水酸化酵素の欠損が最も頻度が高く、全体の90〜95%です。

この酵素の欠損によりコルチゾールやアルドステロンの産生が減少し、代わりにアンドロゲンが過剰に産生されることでいろいろな症状が引き起こされます。

酵素異常	影響
21-水酸化酵素欠損	コルチゾール・アルドステロン減少、アンドロゲン過剰
11β-水酸化酵素欠損	コルチゾール減少、アンドロゲン・ミネラルコルチコイド過剰

診察（検査）と診断

先天性副腎皮質過形成の診断は、臨床症状の観察、血液検査、画像検査、遺伝子検査などを組み合わせて行われます。

臨床症状の観察

先天性副腎皮質過形成の診断において臨床症状の詳細な観察が第一歩で、患者さんの外見や成長の様子を注意深く観察し、疑わしい点がないかを確認します。

特に新生児や乳児の場合、外性器の異常や成長の遅れなどが重要な手がかりです。

また、年齢に応じて現れる症状が異なるため、患者さんの年齢や発達段階を考慮した総合的な評価が必要となります。

血液検査

血液検査は疾患の有無や重症度を判断するうえで重要です。

検査項目	検査の目的	特徴
17-OHP	副腎皮質ホルモンの前駆体を測定	疾患特異的なマーカー
ACTH	副腎皮質刺激ホルモンの濃度を確認	下垂体-副腎軸の評価
電解質	ナトリウムやカリウムのバランスを評価	塩喪失型の診断に重要
コルチゾール	副腎皮質ホルモンの産生能を確認	副腎機能の直接的指標

検査結果は患者さんの状態の変化を継続的に監視するためにも用いられ、定期的な血液検査により、治療の効果や疾患の進行状況を評価できます。

画像検査

画像検査は副腎の状態を直接確認するために実施されることがあります。

主な画像検査

• 超音波検査　非侵襲的で、特に小児に適している
• CT検査　副腎の詳細な構造を観察可能
• MRI検査　軟部組織のコントラストが高く、副腎の状態を詳細に評価できる

検査によ副腎の大きさや形状の異常を確認でき、診断が難しい症例や他の疾患との鑑別が必要な場合に有用です。

遺伝子検査

先天性副腎皮質過形成は遺伝性疾患であるため遺伝子検査が確定診断に重要で、疾患の原因となる遺伝子変異を特定できます。

検査方法	特徴	利点
PCR法	特定の遺伝子変異を検出	迅速な結果が得られる
シークエンシング	遺伝子の詳細な配列を解析	未知の変異も検出可能
MLPA法	大規模な遺伝子欠失や重複を検出	包括的な遺伝子解析が可能
次世代シークエンシング	複数の遺伝子を同時に解析	効率的な遺伝子スクリーニングが可能

新生児スクリーニング

多くの国では新生児スクリーニング検査に先天性副腎皮質過形成の検査が含まれており、生後数日以内に踵から採取した少量の血液を用いて行われます。

ただし、スクリーニング検査の結果が陽性であっても、必ずしも疾患があるとは限らないため、追加の検査が必要です。

先天性副腎皮質過形成の治療法と処方薬、治療期間

先天性副腎皮質過形成の治療はホルモン補充療法が中心で、グルココルチコイドやミネラルコルチコイドの投与により不足するホルモンを補い、過剰なアンドロゲン産生を抑制します。

治療は生涯にわたって継続することが多く、定期的な経過観察と投薬調整が必要です。

ホルモン補充療法

先天性副腎皮質過形成の治療においてホルモン補充療法は不可欠で、主な目的は不足しているホルモンを補充し、体内のホルモンバランスを正常に保つことです。

• グルココルチコイド　副腎からの過剰なアンドロゲン産生を抑制し、同時に不足しているコルチゾールを補充することで、患者さんの健康状態の改善を図る。
• ミネラルコルチコイド　塩喪失型の患者さんに対して行われ、電解質バランスの維持に重要な役割を果たすため、患者さんの状態に応じて投与。

ホルモン	主な作用
グルココルチコイド	アンドロゲン抑制、コルチゾール補充
ミネラルコルチコイド	電解質バランス維持

処方薬の種類と投与方法

グルココルチコイドの代表的な薬剤はヒドロコルチゾンです。成人では、プレドニゾロンやデキサメタゾンが用いられることもあります。

通常1日2〜3回に分けて経口投与され、重症例では注射による投与が必要です。

ミネラルコルチコイドはフルドロコルチゾンが主に使用され、患者さんの状態に応じて用量が決定されます。

薬剤名	分類	投与方法
ヒドロコルチゾン	グルココルチコイド	経口、注射
フルドロコルチゾン	ミネラルコルチコイド	経口

治療期間と経過観察

先天性副腎皮質過形成の治療は基本的に生涯にわたって継続する必要があり、幼児期から思春期にかけては、成長と発達に合わせて細やかな投薬調整が求められます。

成人期に入ってからもストレスや環境の変化に応じて投薬量の調整が必要となることがあるため、医療機関との密接な連携が大切です。

定期的な血液検査や尿検査、身体測定などを通じて、治療効果や副作用のモニタリングを行い、特に成長期の子どもたちでは骨年齢の評価も重要な指標となります。

経過観察項目	頻度
血液検査	1〜3ヶ月ごと
尿検査	3〜6ヶ月ごと
身体測定	3〜6ヶ月ごと
骨年齢評価	6〜12ヶ月ごと

予後と予防

先天性副腎皮質過形成の予後は早期診断と継続的な管理により多くの患者さんで良好ですが、生涯にわたる管理が必要で、再発や合併症のリスクもあります。

予後に影響を与える要因

先天性副腎皮質過形成の予後はいくつかの要因によって左右され、早期診断と管理が開始されたタイミングが長期的な予後に大きな影響を与えます。

新生児スクリーニングの普及により多くの患者さんが早期に発見されるようになり、長期的な健康管理の質が向上しています。

予後影響因子	重要性
早期診断	高
患者の協力	中
定期的管理	高

長期的な健康管理

先天性副腎皮質過形成は生涯にわたる管理が必要な疾患で、長期的な健康管理には定期的なホルモン検査と投薬調整が欠かせません。

成長期の患者さんでは身長の伸びや骨年齢の評価も重要な管理項目となり、これらの指標を注意深く観察することで、成長に関する問題を早期に発見し対処できます。

成人期に入ってからも骨密度や代謝機能のチェックなど、総合的な健康管理が求められ、生涯を通じて継続的なフォローアップが必要です。

長期管理項目	頻度
ホルモン検査	3-6ヶ月ごと
骨密度測定	1-2年ごと

合併症のリスクと予防

長期的な経過の中でさまざまな合併症のリスクがあり、骨粗鬆症や心血管疾患、糖尿病などの代謝異常のリスクが高まる可能性があります。

合併症を予防するために重要な取り組み

• 定期的な骨密度検査と必要に応じたカルシウム・ビタミンDの補充
• 血圧や血糖値、脂質プロファイルの定期的なチェック
• 適切な栄養摂取と運動習慣の確立
• 禁煙や適度な飲酒など、健康的な生活習慣の維持

また、女性患者さんでは妊娠に関する特別な配慮が求められます。

先天性副腎皮質過形成の治療における副作用やリスク

先天性副腎皮質過形成の治療では長期的なホルモン補充療法が必要で、主な副作用は、成長抑制、骨密度低下、体重増加などです。

ステロイド関連の副作用

先天性副腎皮質過形成の治療で使用されるグルココルチコイドはステロイドホルモンの一種であり、長期的な使用によりさまざまな副作用が生じる可能性があります。

成長期の子どもでは成長抑制が大きな懸念事項で、過剰なステロイド投与は骨の成長を妨げ最終的な身長に影響を与える場合があります。

また骨密度の低下も報告されており、将来骨粗鬆症のリスクが高まる可能性があるため、定期的な骨密度検査と対策が必要です。

副作用	影響
成長抑制	最終身長の低下
骨密度低下	骨粗鬆症リスクの上昇

代謝への影響

ステロイド療法は体の代謝にも影響を及ぼし、体重増加や脂肪の再分配が見られ特に体幹部への脂肪蓄積が起こりやすくなります。

いわゆる「クッシング様症状」が現れる場合があり、患者さんの外見や自己イメージに影響を与えることがあります。

血糖値の上昇も懸念され長期的には糖尿病のリスクが高まる可能性があるため、定期的な血糖値のチェックと生活習慣の指導が大切です。

また、高血圧や高コレステロール血症などの代謝異常も報告されています。

代謝への影響	管理方法
体重増加	栄養指導、運動療法
血糖値上昇	定期的な検査、食事療法

免疫系への影響

ステロイドには免疫抑制作用があるため感染症のリスクが高まる可能性があり、長期的な高用量投与を受けている患者さんでは注意が必要です。

ウイルス感染や細菌感染に対する抵抗力が低下し、通常なら軽症で済むような感染症が重症化する危険性があるため、日常生活における感染予防策の徹底が重要となります。

また、ワクチンの効果が減弱する可能性もあるため、予防接種の時期や方法については医師と相談が必要です。

リスク	対策
感染症	衛生管理の徹底
ワクチン効果減弱	接種時期の調整

ホルモンバランスの乱れ

不適切な投薬管理はホルモンバランスの乱れを引き起こすことがあり、過剰投与は副腎皮質機能の抑制につながり、逆に不足すると副腎クリーゼのリスクが高まります。

特に思春期では性ホルモンのバランスにも影響を与える可能性があるため、定期的な血液検査や尿検査が必要で、患者さんの成長段階に応じた細やかな投薬調整が大切です。

ホルモンバランス	モニタリング方法
副腎皮質機能	血中コルチゾール値
性ホルモン	血中テストステロン値

治療費について

治療費の概要

先天性副腎皮質過形成の治療には主にホルモン補充療法が用いられ、治療費は薬剤費、定期的な検査費用、場合によっては手術費用などが含まれます。

項目	概算費用（円）
薬剤費（月額）	5,000〜15,000
血液検査（回）	5,000〜15,000
画像検査（回）	15,000〜50,000

手術が必要な場合の費用

症状によっては手術が必要で、手術費用は術式や入院期間によって変わりますが一般的には以下のとおりです。

手術の種類	概算費用（円）
腹腔鏡手術	800,000〜1,500,000
開腹手術	1,200,000〜2,000,000

以上