夫婦の染色体異常（parental chromosomal abnormalities）とは、子どもを望むカップルの片方または両方の染色体に、構造や数の面で通常とは異なる特徴が見られる状態のことです。
染色体は23対46本ありますが、染色体の数や形状に何らかの変化が生じると、さまざまな問題が起こります。
夫婦の染色体異常は妊娠が難しくなったり、流産のリスクが高まったりするだけでなく、胎児や出生後の子どもの健康状態にも影響を及ぼします。
夫婦の染色体異常の種類（病型）
夫婦の染色体異常は、数的異常と構造異常（不均衡型・均衡型）があり、不妊や流産の原因の一つです。
染色体異常の分類
染色体異常は、大きく分けて数的異常と構造異常の二つに分類されます。
数的異常は染色体の数に問題があり、構造異常は染色体の形や構造に異常がある状態のことです。
構造異常はさらに、不均衡型と均衡型の二タイプに分けられます。
数的異常
数的異常とは、染色体の数が通常とは違う状態のことです。
人間の体細胞には23対、46本の染色体がありますが、数的異常が起こると、この数が変わってしまいます。
| 異常の種類 | 染色体の数 |
| トリソミー | 47本 |
| モノソミー | 45本 |
トリソミーというのは特定の染色体が1本多く、モノソミーは1本少ないことです。
数的異常があると、流産や先天性疾患が起こる可能性が高くなり、不妊症や習慣流産で悩んでいる患者さんによく見られます。
構造異常
構造異常は染色体の一部が欠けたり、重複したり、場所が入れ替わったりする変化が起こった状態で、不均衡型と均衡型に分けられます。
不均衡型構造異常
- 染色体の一部が欠けたり重複したりする
- 遺伝情報が多すぎたり少なすぎたりする
- 体の特徴や機能に影響が出やすい
均衡型構造異常
- 染色体の一部が入れ替わるが、遺伝情報の総量は変わらない
- 通常、その異常を持っている人自身にはあまり影響がない
- 子どもに不均衡型として受け継がれる可能性がある
構造異常は染色体が切れて再びくっつく過程で起こり、このとき、遺伝子の並び方や位置が変わってしまい、遺伝子の働きに影響が出ることがあるのです。
不均衡型構造異常
不均衡型構造異常は、染色体の一部が欠けたり、余分に存在したりすることで起こります。
この異常があると、遺伝情報が多すぎたり少なすぎたりするため、体の特徴や機能に影響が出やすいです。
| 異常の種類 | 特徴 |
| 欠失 | 染色体の一部がなくなる |
| 重複 | 染色体の一部が余分にある |
均衡型構造異常
均衡型構造異常は、染色体の一部が入れ替わっても、遺伝情報の総量は変わらない状態のことです。
この型の異常がある場合、異常を持っている人自身にはほ影響が現れません。
しかし、子どもに不均衡型として受け継がれることがあるので、注意が必要です。
| 異常の種類 | 特徴 |
| 相互転座 | 2本の染色体の間で一部が入れ替わる |
| ロバートソン転座 | 2本の染色体がくっつく |
夫婦の染色体異常の主な症状
夫婦の染色体異常は、妊娠が難しくなったり流産の頻度が高まったりするだけでなく、生まれてくる子どもの発育にも影響を及ぼします。
数的異常の兆候
数的異常があると、子どもを授かりにくくなったり、何度も流産を繰り返したりする原因になります。
さらに、生まれてくる子どもの体つきに特徴が見られたり、知的な成長が通常よりもゆっくりだったりすることもあります。
| 異常の種類 | 兆候 |
| トリソミー | 発育の遅れ |
| モノソミー | 生殖器の形成異常 |
不均衡型構造異常の兆候
不均衡型構造異常があると、体に変化が現れたり、成長の速度が遅くなったり、さらには内臓の働きに支障をきたすことがあります。
不均衡型構造異常を持っている方も、子どもを授かりにくかったり、妊娠しても流産してしまうリスクが高いです。
均衡型構造異常の兆候
均衡型構造異常を持っている方は、見た目や健康状態に特に変わった点がない場合が多いです。
ただし、子や孫の世代に不均衡型構造異常が受け継がれる可能性があります。
| 構造異常の種類 | 兆候の特徴 |
| 不均衡型 | 体つきに変化が現れる |
| 均衡型 | 見た目に変化が現れない |
染色体異常が生殖機能に与える影響
染色体異常は、子どもを授かる力に影響を及ぼします。
- 生理不順
- 生理が来ない
- 精子ができにくい
- 卵子の状態があまり良くない
| 性別 | 生殖機能への影響 |
| 女性 | 卵巣機能の低下 |
| 男性 | 精子の数や運動性の低下 |
夫婦の染色体異常の原因
夫婦の染色体異常の原因には、遺伝的な要因、環境からの影響、年齢に関係する変化、そして偶然に起こる突然変異があります。
遺伝的要因
遺伝的要因は、夫婦の染色体異常で最もよくある原因の一つです。
親から子へと受け継がれる染色体の形や数の異常が、染色体異常のきっかけになることがあります。
| 遺伝の仕方 | 特徴 |
| 常染色体優性遺伝 | 親の一方から受け継ぐだけで発症 |
| 常染色体劣性遺伝 | 両親から異常な遺伝子を受け継ぐと発症 |
遺伝が原因で起こる染色体異常は、何世代にもわたって家族の中で見られることが多いです。
環境の影響
化学物質や放射線に長時間さらされることで、染色体の形や働きに悪い影響が出る可能性があります。
- 放射線（レントゲン撮影で使うX線や、原子力発電所で出るガンマ線）
- 特定の化学物質（ガソリンの成分であるベンゼンや、農薬）
- 重金属（鉛や水銀など）
- 特定の薬
年齢に関係する変化
年齢も夫婦の染色体異常の要因です。
女性の場合年を重ねるにつれて卵子の質が低下し、染色体異常が起こりやすくなります。
| 年齢 | 染色体異常が起こる可能性 |
| 35歳未満 | 低い |
| 35-40歳 | 中くらい |
| 40歳以上 | 高い |
偶然に起こる突然変異
時には、はっきりとした原因がわからない偶然の突然変異によって、夫婦の染色体異常が起こることもあります。
突然変異は予測したり防いだりすることが難しく、どのご夫婦にも起こり得る現象です。
いくつかの要因が重なり合う場合
夫婦の染色体異常は、一つの原因だけでなく、いくつかの要因が組み合わさって起こることも少なくありません。
遺伝的に染色体異常になりやすい体質を持つご夫婦が、環境からの悪い影響を受けたり、年齢と環境からの影響が重なることで、染色体異常が起きることもあります。
診察（検査）と診断
夫婦の染色体異常を診断する過程は、問診、身体診察、そして各種検査を実施し、最後に染色体そのものを調べる検査で確定診断に至ります。
問診と身体診察
問診では健康状態、妊娠に関する経験、既往歴を聞き取ります。
また、身体診察を行い、特徴的な身体所見がないかどうかを確認します。
| 問診項目 | 確認内容 |
| 家族歴 | 遺伝性疾患の有無 |
| 妊娠歴 | 流産や不妊の経験 |
一般的な検査
問診と身体診察の後血液検査や尿検査を行い、全身の健康状態を評価し、また、超音波検査を用いて、腹部内の生殖器の形態を確認します。
ホルモン検査
染色体異常は内分泌系にも影響を与えるためホルモン検査も実施し、生殖機能に関わるホルモンが通常値からの逸脱がないかを確認します。
- 卵胞刺激ホルモン（FSH）：卵胞の成長を促すホルモン
- 黄体形成ホルモン（LH）：排卵を促すホルモン
- エストラジオール：主要な女性ホルモン
- テストステロン：主要な男性ホルモン
| ホルモンの種類 | 機能 |
| FSH | 卵胞や精子の成熟を促進 |
| LH | 排卵を誘発 |
染色体検査（核型分析）
染色体異常を確定診断するためには、染色体検査（核型分析）が不可欠です。
血液サンプルを採取しその中に含まれる染色体を抽出して、顕微鏡下で観察します。
| 検査項目 | 確認内容 |
| 染色体数 | 過剰や欠損の有無 |
| 染色体構造 | 転座や逆位の有無 |
夫婦の染色体異常の治療法と処方薬、治療期間
夫婦の染色体異常の治療法には、体外受精、顕微授精、着床前遺伝子診断があります。
体外受精（IVF）
体外受精は夫婦の染色体異常に対する主要な治療法の一つで、卵子と精子を体外で受精させ、胚を培養した後に子宮に移植します。
| 治療の流れ | 期間 |
| 卵巣刺激 | 約2週間 |
| 採卵・受精 | 1日 |
| 胚培養 | 3-5日 |
| 胚移植 | 1日 |
治療期間は1クール2〜3か月程度ですが、複数回の試行が必要になることもあります。
顕微授精（ICSI）
顕微授精は体外受精の一種で、選別された一つの精子を直接卵子に注入し、男性側の染色体異常がある場合に効果的です。
顕微授精の利点
- 精子の質や数が少ない場合でも受精が可能
- 染色体異常のリスクが低い精子を選択可能
- 受精率の向上
顕微授精の治療期間は体外受精と同様で、1クール2〜3か月程度です。
夫婦の染色体異常の治療における副作用やリスク
夫婦の染色体異常の治療には、さまざまな影響や注意すべき点があります。
薬物療法による生体反応
ホルモン剤や排卵誘発剤などを用いる治療では、次のような生体反応が現れます。
- 悪心や嘔吐
- 頭痛
- 体重増加
- 浮腫（むくみ）
生体反応は多くで一過性のものです。
| 生体反応 | 対処方法 |
| 悪心や嘔吐 | 制吐剤の投与 |
| 頭痛 | 鎮痛剤の投与 |
生殖補助医療技術（ART）に伴う注意点
体外受精や顕微授精などのARTには、特有の注意点があります。
卵巣過剰刺激症候群（OHSS）は、注意を要する合併症の一つで、卵巣が通常以上に腫大し、腹水貯留が生じることがあります。
また、多胎妊娠のリスクが上昇することも、注意が必要な点です。
| 注意点 | 発生頻度 |
| OHSS | 中等度～重度は1-5% |
| 多胎妊娠 | 20-30% |
着床前遺伝子診断（PGT）の注意点
PGTは、体外受精と併用して行われる、遺伝子検査法です。
この方法には、胚へのダメージや診断精度に関するリスクがあります。
| PGTの注意点 | 内容 |
| 胚へのダメージ | 細胞採取時のリスク |
| 診断精度 | 遺伝子判定の誤りの可能性 |
妊娠・出産に関する注意点
染色体異常を有する夫婦の妊娠・出産では、流産や早産のリスクが上昇するので、通常よりも慎重な管理が大切です。
また、胎児の染色体異常のリスクについても、綿密な観察が必要となります。
| 妊娠・出産の注意点 | 詳細 |
| 流産のリスク | 通常より上昇する可能性がある |
| 早産のリスク | 正期産前の分娩リスクが上昇する可能性がある |
治療費について
実際の治療費（医療費）が以下説明より高額になるケースが多々ございます。以下記載内容について当院では一切の責任を負いかねます事を予めご了承下さい。
体外受精の費用
体外受精は、夫婦の染色体異常治療の主要な選択肢です。
| 項目 | 費用（円） |
| 採卵 | 150,000〜250,000 |
| 胚培養 | 100,000〜200,000 |
| 胚移植 | 100,000〜150,000 |
これらの費用に加え排卵誘発剤などの薬剤費も必要となり、1回の治療サイクルで50万円から100万円程度かかることも珍しくありません。
顕微授精の追加費用
顕微授精は体外受精の一種ですが、より高度な技術を要するため追加の費用が発生します。
顕微授精に伴う追加費用
- 精子選別：30,000〜50,000円
- 顕微鏡操作：50,000〜100,000円
着床前遺伝子診断の費用
着床前遺伝子診断の費用
| 検査項目 | 費用（円） |
| 胚生検 | 100,000〜150,000 |
| 遺伝子解析 | 200,000〜300,000 |
以上
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