大脳皮質基底核変性症（CBD）（corticobasal degeneration）とは、脳の特定の部位、大脳皮質と基底核が徐々に萎縮していく進行性の神経変性疾患です。
40歳から80歳の間に発症することが多く、特に60歳前後での発症が目立ちます。
手足の震えやこわばり、歩行時のふらつきなどが片側から始まり、次第に反対側にも広がっていきます。
症状の進行に伴い、手足の不自由さに加えて、言葉の出にくさや飲み込みの障害が現れ、また、記憶力の低下や判断力の衰えなども現れるのが特徴です。
大脳皮質基底核変性症（CBD）の主な症状
大脳皮質基底核変性症は、手足の動きが徐々に不自由になり、姿勢が変化し、思考や認知の働きも低下していきます。
初期から現れる体の動きの異常
大脳皮質基底核変性症で初めに見られるのは、片側の腕や手の筋肉が必要以上に硬くなって力が入りすぎて、関節をスムーズに動かすことができなくなる症状です。
時間の経過とともに反対側の手足にも広がっていきます。
手首や肘、膝などの関節を動かそうとすると、歯車がカクカクと動くような硬さが感じられる状態により、文字を書いたり食事をしたりする細かな動作が難しくなります。
| 腕と手の症状 | 足の症状 |
| 物を無意識に握りしめる | 足を引きずるような歩き方 |
| 手首や指が曲がった状態で固まる | バランスを取るのが難しい |
| 動作時の手のふるえ | 転びやすくなる |
さらに、意図しない不規則な筋肉の動きも現れ、「ミオクローヌス」と呼ばれるこの症状は、日中に強く出て夜間や睡眠中はやや落ち着くことが多いです。
脳の高度な働きの低下による症状
身体機能の障害と同時に、脳の高度な働きも徐々に低下していきます。
特に注目すべきなのが「失行症」という状態です。失行症になると、体は動かせるのに、目的とする動作をうまく行えなくなります。
例えば、お箸の使い方は分かっているのに、実際に使って食事をすることができないといった状況です。
| 失行症の分類 | 怒る状態 |
| 道具が使えなくなる失行症 | はさみやはしなどの日用品が使えない |
| 動作の真似ができなくなる失行症 | 他人の動きを見てまねることができない |
| 図形の認識が難しくなる失行症 | 絵や図形を正確に写すことができない |
失行症以外にも、言葉を使う能力が低下する失語症が現れます。
病気が進むにつれ、他人の話を理解したり、自分の考えを言葉で表現したりすることが難しくなり、また、物と物との位置関係を正確に把握することも困難になります。
その他の神経の症状
神経系全体に関わる症状として、以下のような変化が見られます。
- 目の動きが制限され、物が二重に見えたり、見たい方向にうまく目を向けられなくなったりする
- 飲み込みの機能が低下し、食べ物や飲み物が気管に入りやすくなる
- 自律神経の働きが乱れ、排尿の調節が難しくなったり、汗の出方が変化したりする
- 姿勢を保つ反射が弱くなり、立っているときや歩くときのバランスが悪くなる
- 筋肉の緊張が強くなりすぎて、姿勢が変形したり関節が硬くなったりする
症状が複雑なのは、脳の「大脳皮質」と「基底核」という2つの重要な部分が同時に障害されるためです。
基底核の障害によって、パーキンソン病に似た手足の動きの問題が起こり、大脳皮質の障害によって、思考や認知の機能が低下します。
大脳皮質基底核変性症（CBD）の原因
大脳皮質基底核変性症（CBD）の原因は、脳の神経細胞を支えているタウタンパク質という物質が異常な形で溜まっていき、脳の特定の部分の細胞が徐々に壊れていくことです。
タウタンパク質の異常
脳の神経細胞の中にはタウタンパク質があり、通常、神経細胞の中の微小管を支える働きをしていますが、CBDではこの物質に異常が起き、本来とは違う形に変化して神経細胞の中に溜まっていきます。
変化したタウタンパク質が溜まることで、神経細胞は少しずつ働きが悪くなり、最終的には死滅します。
特に、変化が顕著にみられるのは、運動や思考に関わる大脳皮質や基底核と呼ばれる脳の部分です。
遺伝子と環境の影響
| 遺伝的な要素 | 病気への影響 |
| MAPT遺伝子の変化 | 強い |
| タウハプロタイプ | 中程度 |
| 家族での発症歴 | 弱い〜中程度 |
MAPT遺伝子に変化があると、タウタンパク質の形や働きに直接影響を与えることが分かっていますが、遺伝子の変化だけでなく、普段の生活環境や体調なども発症に関係していると考えられています。
発症の仕組み
| 影響する要素 | 病気の進行への関わり |
| 脳の炎症 | 進行を早める |
| 酸化ストレス | 細胞を傷つける |
| ミトコンドリアの機能低下 | エネルギー不足を引き起こす |
| 神経伝達の異常 | 情報伝達を妨げる |
CBDが発症する仕組みには、いくつもの要因が関係していることが明らかになってきました。
タウタンパク質の異常な蓄積に加えて、脳の炎症や細胞のエネルギー産生の問題なども、病気の進行に関わっています。
異常なタウタンパク質が神経細胞の中に溜まると、細胞の中での物質の運搬システムが上手く働かなくなり、さらに細胞の機能が低下するという悪循環が起きるのです。
診察（検査）と診断
大脳皮質基底核変性症の診断には、問診と神経学的診察に加え、画像検査やその他の検査を組み合わせながら判断を進めていきます。
問診で確認する内容と手順
問診ではいつ頃から症状が始まったのか、どのような順序で症状が進んできたのかを聞き取っていきます。
多くの患者さんは50歳から70歳の間で発症し、発症年齢は診断の重要な手がかりです。
手足の動きにくさや姿勢の変化などについて、どちらの側から症状が現れたのか、その後の経過も、診断において参考になる情報となります。
| 問診での確認項目 | 内容 |
| 症状の発症時期 | いつから、どのような変化に気づいたか |
| 症状の進行経過 | どのような順番で症状が増えていったか |
| 身体機能の変化 | どんな動作が困難になってきたか |
神経変性疾患には遺伝的な要因が関係するものもあるため、家族内での類似疾患の有無を確認することで、より正確な診断につながります。
神経学的診察の内容
神経学的診察では、筋力や筋肉の緊張度、腱反射、感覚機能など、基本的な神経機能を調べていきます。
特に手足の動きや姿勢の異常については、細かな観察が必要です。
神経学的診察で特に観察するポイント項目
- 手指の細かい動きの障害と握りしめ現象の有無を確認
- バランスの異常や転倒しやすさの程度を検査
- 目の動きの制限や視線を合わせる際の異常を観察
- 反射の左右差や病的な反射の存在を確認
- 言葉の使用や理解、認知機能の状態を評価
画像検査による脳の観察
MRIでは脳の構造を詳細に観察することで特徴的な萎縮のパターンを見付け、SPECT検査で脳の血流の状態を調べ、血流が低下している部分がないかを確認します。
| 画像検査の種類 | 確認するポイント |
| MRI検査 | 大脳皮質の萎縮の場所と程度 |
| SPECT検査 | 脳血流の低下している領域 |
| DaTスキャン | 線条体でのドパミン取り込み状態 |
運動機能検査と神経心理検査の実施
運動機能の検査では、手指の細かい動きや歩行機能など、実際の動作の様子を調べます。
脳の高度な働きを調べるために行うのが、神経心理検査です。
道具が使えなくなる症状（失行症）や言葉の障害（失語症）の有無、空間を認識する能力の状態などを、確認していきます。
生理学的検査による脳と神経の機能確認
筋電図検査や脳波検査などの生理学的検査も診断の助けとなり、筋電図検査では、筋肉の異常な動きや神経の働きを詳しく調べられます。
| 生理学的検査 | 確認できる内容 |
| 筋電図検査 | 筋肉の活動の異常なパターン |
| 脳波検査 | 脳の電気活動の変化や異常 |
| 誘発電位検査 | 神経の信号伝達の速さの変化 |
検査結果は、他の似たような症状を示す疾患との鑑別にも役立ちます。
大脳皮質基底核変性症（CBD）の治療法と処方薬、治療期間
大脳皮質基底核変性症の治療では、運動機能の改善を目指す薬物療法とリハビリテーション、日常生活動作の維持のためのサポート体制を組み合わせて行います。
ドーパミン補充療法
薬物療法の中心となるのが、ドーパミン補充療法です。
ドーパミンは脳内の神経伝達物質の一つで、スムーズな体の動きをコントロールする働きがあり、レボドパを服用することで、脳内のドパミン量を増やし、運動機能の改善を図ります。
| 薬剤名 | 主な効果 |
| レボドパ製剤 | 脳内ドパミン量の増加 |
| ドパミンアゴニスト | ドパミン受容体の刺激 |
| アマンタジン | 神経伝達機能の調整 |
通常、少量から開始し、効果を見ながら徐々に増量していく方法を取り、一日の服用回数も、症状の変動に応じて調整します。
抗コリン薬
筋肉の緊張を和らげる抗コリン薬も、運動機能の改善に役立ちます。
トリヘキシフェニジルやビペリデンといった薬剤は、筋肉の硬直を軽減し、動作をしやすくすることが目的です。
| 抗コリン薬 | 期待される効果 |
| トリヘキシフェニジル | 筋硬直の軽減 |
| ビペリデン | 不随意運動の抑制 |
| プロシクリジン | 姿勢保持の改善 |
抗コリン薬は、脳内のアセチルコリンの働きを調整することで効果を発揮します。
リハビリテーションによる機能維持
リハビリテーションは、運動機能の維持に重要な役割を果たします。
- 関節可動域訓練による柔軟性の維持
- バランス訓練による転倒予防
- 歩行訓練による移動能力の維持
- 手指の巧緻運動訓練
- 嚥下機能訓練による誤嚥予防
薬物治療の組み合わせと投与期間
薬物治療では複数の薬剤を組み合わせることで、より高い治療効果を目指します。
レボドパ製剤と抗コリン薬を併用することで、運動機能の改善と筋緊張の軽減を同時に可能です。
レボドパ製剤は比較的早期から効果が現れることが多いです。ただし、その他の薬剤では、効果が安定するまでに数週間を要することもあります。
大脳皮質基底核変性症（CBD）の治療における副作用やリスク
大脳皮質基底核変性症（CBD）の治療では、投薬やリハビリテーションに伴う様々な副作用やリスクがあり、特にL-ドパ製剤による運動合併症や、抗コリン薬による認知機能への影響に留意が必要です。
薬物療法の副作用
| 薬剤名 | 主な副作用 |
| L-ドパ製剤 | 吐き気、食欲低下、不随意運動 |
| 抗コリン薬 | 口腔乾燥、排尿障害、認知機能低下 |
| 筋弛緩薬 | 眠気、めまい、ふらつき |
| 抗うつ薬 | 便秘、食欲変化、不眠 |
L-ドパ製剤による治療では、投与開始後から数週間の期間に消化器系の不調が現れることがありますが、胃部不快感や吐き気といった症状は、薬剤の投与量を調整することで軽減できる場合が多いです。
さらに、L-ドパ製剤の長期投与では、ジスキネジアと呼ばれる不随意運動が現れ、顔面や手足、体幹などに不規則な動きが見られるようになります。
抗コリン薬は、口腔内の乾燥感が強く現れることがあり、嚥下困難や発語障害が起こります。
筋弛緩薬による副作用として、日中の眠気やめまい感があり、症状は特に投与開始初期に強く現れます。
抗うつ薬の使用においては、便秘や食欲変化、不眠といった症状に加えて、起立性低血圧による立ちくらみにも注意が必要です。
L-ドパ製剤と抗コリン薬を併用する際には、それぞれの副作用が重なり合って増強される可能性があり、認知機能への影響には慎重に経過観察を行います。
投薬に伴う身体への影響
薬物治療に伴う副作用への対処として、次のような点に注意を払います。
- 消化器系の不調への対策として制吐剤の併用
- 不随意運動出現時の投与量調整
- 自律神経症状への対応としての投薬時間の調整
- 認知機能低下に対する投薬内容の見直し
- 転倒リスク増加に対する環境調整
リハビリテーションに関連するリスク
| リスクの種類 | 注意すべき状況 |
| 過負荷 | 疲労の蓄積、筋肉痛 |
| 転倒 | バランス低下時の運動 |
| 誤嚥 | 嚥下機能訓練時 |
| 関節痛 | 可動域訓練時 |
リハビリテーションを実施する際には、運動強度や時間を細かく調整しながら進めていくことが大切です。
治療費について
実際の治療費（医療費）が以下説明より高額になるケースが多々ございます。以下記載内容について当院では一切の責任を負いかねます事を予めご了承下さい。
薬物療法にかかる費用
治療の中心は、レボドパ製剤やドパミンアゴニストなどの薬物療法です。
| 薬剤分類 | 30日分の概算費用（3割負担） |
| レボドパ製剤 | 2,000円～4,000円 |
| 抗コリン薬 | 1,500円～3,000円 |
| 筋弛緩薬 | 1,800円～3,500円 |
リハビリテーションの費用
理学療法や作業療法などのリハビリテーションを定期的に実施します。
| リハビリ種類 | 1回あたりの費用（3割負担） |
| 理学療法 | 460円～580円 |
| 作業療法 | 460円～580円 |
| 言語療法 | 460円～580円 |
定期的な検査費用
病状の進行を把握するために必要な検査項目
- MRI検査 8,000円～12,000円（3割負担）
- 血液検査 1,500円～3,000円（3割負担）
- 神経伝導検査 2,000円～4,000円（3割負担）
- 筋電図検査 2,500円～5,000円（3割負担）
以上
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