Chiari Ⅰ型奇形 – 脳・神経疾患

Chiari Ⅰ型奇形（Chiari malformation type I）とは、小脳の一部が頭蓋底の大後頭孔（だいこうとうこう：頭蓋骨の底にある大きな穴）を通って脊柱管内に下垂する先天性の脳奇形です。

この状態では、脳脊髄液の流れが妨げられ、さまざまな神経学的症状を起こします。

ほとんどのケースで症状は成人期になって初めて現れますが、小児期から症状が出ることもあります。

症状は、頭痛や首の痛み、めまい、視力の問題、バランスの悪さなどです。

Chiari Ⅰ型奇形の主な症状

Chiari Ⅰ型奇形は、小脳扁桃（しょうのうへんとう）の下方偏位により、多様な神経学的症状を起こします。

後頭部や頸部に現れる頭痛

Chiari Ⅰ型奇形の患者さんに最も頻繁に見られる症状は、後頭部や頸部に発生する激しい頭痛です。

この頭痛は、咳やくしゃみ、体の向きを変えるなどの動作によって悪化する独特の特徴を持っています。

頭を前に傾けたり、重いものを持ち上げたりすると、痛みが強くなります。

平衡感覚や協調運動に現れる障害

Chiari Ⅰ型奇形は、小脳の機能に影響を与えるため、患者さんの平衡感覚や協調運動に問題が生じます。

症状は、めまいや歩行困難、手先の細かい動きの障害です。

症状	特徴的な状態
めまい	回転性（目が回る感じ）または非回転性（ふらつく感じ）
歩行障害	歩くときのふらつきや不安定感
手の巧緻運動障害	ボタンかけや箸の使用などの細かい作業が困難

体のさまざまな部位に現れる感覚異常や痛み

Chiari Ⅰ型奇形による脊髄や脳幹への圧迫は、患者さんの体にさまざまな感覚異常や痛みを起こします。

手足のしびれや異常感覚、さらには神経に由来する痛み（神経因性疼痛）が上肢や下肢に左右対称に現れることが多いです。

自律神経系に影響を与える症状

Chiari Ⅰ型奇形は、患者さんの自律神経系にも影響を及ぼし、めまいや失神、心拍数の変動、血圧の不安定さなどの症状を経験することがあります。

• 嚥下（えんげ）障害：食べ物や飲み物を飲み込むことが困難になる
• 構音障害：言葉の発音がはっきりしなくなる
• 睡眠時無呼吸：睡眠中に呼吸が止まる状態が繰り返される
• 視覚障害：目の動きや焦点合わせに問題が生じる
• 聴覚障害：耳鳴りや難聴などの症状が現れる

脊髄空洞症との関連性

Chiari Ⅰ型奇形の患者さんの中には、脊髄空洞症（せきずいくうどうしょう）を併発するケースがあります。

脊髄空洞症を伴う場合、脊髄の機能障害による筋力の低下、体の感覚異常、膀胱や直腸の機能障害などが生じます。

脊髄空洞症に関連する症状	影響を受ける可能性のある身体部位
筋力低下	上肢（腕や手）または下肢（脚や足）
感覚障害	体幹や四肢（手足）
膀胱直腸障害	骨盤内の臓器（膀胱や直腸など）

Chiari Ⅰ型奇形の原因

Chiari I型奇形の原因は、後頭蓋窩の発達不全による小脳扁桃の下方偏位です。

後頭蓋窩の発達不全

後頭蓋窩は、頭蓋骨の後部にある小脳と脳幹を収容する空間です。

Chiari I型奇形では、後頭蓋窩が正常よりも小さく発達し、本来収まるべき脳組織が十分なスペースを確保できずに、小脳扁桃が大後頭孔（だいこうとうこう：頭蓋骨の底にある大きな穴）を通って脊柱管内に押し出されます。

遺伝的要因の関与

Chiari I型奇形では、家族性の発症例や、特定の遺伝子変異との関連が報告されており、遺伝子レベルでの影響が示唆されています。

関連が指摘されている遺伝子

遺伝子名	関連する機能
PAX1	骨格形成
FGF2	細胞成長
NOG	骨形成制御

これらの遺伝子の変異や異常発現が、後頭蓋窩の発達不全や小脳扁桃の形成異常を起こす可能性があるのです。

胎児期の発達異常

Chiari I型奇形では、脳の発達段階で生じる微細な異常が、後の構造的問題につながる可能性があります。

胎児期の発達異常に関与する要因

• 母体の栄養状態が十分でない場合
• 環境要因（有害物質への曝露など）による影響
• 胎盤機能不全による栄養や酸素の供給障害
• 胎児期の感染症による脳発達への悪影響

頭蓋骨縫合早期癒合症との関連

Chiari I型奇形の一部のケースでは、頭蓋骨縫合早期癒合症（とうがいこつほうごうそうきゆごうしょう）が関連しています。

頭蓋骨縫合早期癒合症は、頭蓋骨の縫合線が通常よりも早く閉じてしまう状態で、後頭蓋窩の発達に影響を与え、Chiari I型奇形の形成につながる可能性があります。

頭蓋骨縫合早期癒合症とChiari I型奇形の関連性

頭蓋骨縫合早期癒合症のタイプ	Chiari I型奇形との関連性
矢状縫合早期癒合症	中程度
冠状縫合早期癒合症	低い
ラムダ縫合早期癒合症	高い

特にラムダ縫合（頭蓋骨後部のλ字型の縫合）の早期癒合は、後頭蓋窩の発達に直接影響を与えるため、Chiari I型奇形との関連性が高いです。

脳脊髄液動態の異常

Chiari I型奇形の発生メカニズムには、脳脊髄液の動態異常も関与しています。

正常な脳脊髄液の循環が妨げられることで、頭蓋内圧の上昇や脳組織への圧迫が生じ、小脳扁桃の下方偏位を助長します。

脳脊髄液動態異常とChiari I型奇形の関係

脳脊髄液動態の異常	Chiari I型奇形への影響
産生過剰	頭蓋内圧上昇
吸収障害	脳組織圧迫
循環障害	小脳扁桃下方偏位促進

診察（検査）と診断

Chiari Ⅰ型奇形の診断は、患者さんの症状や病歴を聞き取り、神経学的な診察を行い、さらに画像検査を組み合わせて総合的に判断します。

問診と神経学的診察

Chiari Ⅰ型奇形の問診では、頭痛の特徴や神経に関連する症状の有無について、聞き取ります。

その後神経学的診察で確認するのは、協調運動や平衡感覚、視力や聴力、飲み込む機能（嚥下機能）などです。

診察項目	評価する内容
小脳機能	体の動きの協調性、バランスを取る能力
脳神経	目で見る力、耳で聞く力、飲み込む能力

画像検査

Chiari Ⅰ型奇形を確実に診断するためには、画像検査が欠かせません。

最もよく使われるのは、MRI（磁気共鳴画像法）です。

MRIを用いると小脳扁桃がどのくらい下がっているか、また脊髄の中に空洞ができていないかを調べられます。

さらに、CT検査も補助的に行うことがあります。

特殊検査

患者さんの状態によってはより詳細な評価が必要で、特殊な検査を考慮します。

• 脳脊髄液動態検査：脳と脊髄の周りを流れる液体の動きを調べる
• 神経生理学的検査：神経の働きを電気的に測定
• 神経心理学的検：記憶力や思考力などの脳の働きを評価

検査を行うことで、脳と脊髄の周りを流れる液体の様子や神経の働きについて、より詳しい情報を得ることが可能です。

臨床診断と他の疾患との鑑別

Chiari Ⅰ型奇形の臨床診断では、似たような症状を示す他の疾患と鑑別することも重要です。

鑑別疾患には、頸椎症、多発性硬化症、脊髄腫瘍などがあります。

鑑別が必要な病気	特徴
頸椎症	首の骨の変形によって脊髄が圧迫される
多発性硬化症	脳や脊髄の神経を覆う膜（ミエリン）が傷つく病気

最終的な診断と症状の程度の評価

Chiari Ⅰ型奇形の最終的な診断は、MRIで小脳扁桃が頭蓋骨の底にある穴（大後頭孔）を通して5mm以上下がっていることを確認して行います。

同時に、脊髄の中に空洞ができていないかも評価します。

Chiari Ⅰ型奇形の治療法と処方薬、治療期間

Chiari Ⅰ型奇形の治療は、保存的治療から外科的治療まで幅広く、個々の患者さんの状態に合わせて選択されます。

保存的治療

軽度の症状を持つ患者さんや、手術のリスクが高い患者さんに対しては、保存的治療が第一選択で、目的は症状を和らげ、生活の質を向上させることです。

Chiari Ⅰ型奇形の保存的治療で用いられる薬剤

薬剤分類	効果
鎮痛剤	頭痛緩和
筋弛緩剤	筋緊張緩和
抗てんかん薬	神経症状改善

外科的治療

保存的治療で十分な効果が得られなかったり、重度の神経症状が現れる場合には、外科的治療が検討されます。

Chiari Ⅰ型奇形に対する手術方法は、後頭下減圧術（頭蓋骨の後ろ側を一部取り除く手術）です。

圧迫された小脳扁桃を開放し、脳脊髄液の循環を改善させます。

手術の手順

1. 後頭部の骨を一部切除して、脳や脊髄にかかる圧力を軽減
2. 硬膜を切開し拡大して、より多くのスペースを確保
3. 必要に応じて小脳扁桃の一部を切除し、脳脊髄液の流れを改善
4. 硬膜形成術を行い、脳を保護

手術後は症状の改善を観察しながら、リハビリテーションを進めていきます。

治療期間と経過観察

治療法別の治療期間の目安

治療法	治療期間
保存的治療	数週間〜数ヶ月
外科的治療	手術後1〜2週間の入院、その後数ヶ月のリハビリ

治療終了後も数ヶ月ごとの外来受診で、症状の再発や合併症の有無を調べることが大切です。

Chiari Ⅰ型奇形の治療における副作用やリスク

Chiari Ⅰ型奇形の治療、特に手術による治療は、様々な副作用やリスクが伴う可能性があります。

手術療法に伴う一般的なリスク

Chiari Ⅰ型奇形の主な治療法である減圧手術には、他の手術と同様に、いくつかの一般的なリスクがあり、麻酔に関連する問題、手術部位の感染、予期せぬ出血などが含まれます。

手術部位の感染は、脳や脊髄を覆う膜の炎症（髄膜炎）や傷口の感染（創部感染）として現れることがあり、対処が必要です。

リスク	発生頻度
感染症	1-5％
予期せぬ出血	1-3％

脳脊髄液の漏れ

減圧手術の後に起こる可能性がある特有の合併症は、脳脊髄液の漏れ（脳脊髄液漏出）で、脳や脊髄を覆う硬い膜（硬膜）の縫い合わせが不完全だったり、手術によって体の構造が変化することが原因です。

脳脊髄液が漏れると、激しい頭痛が現れたり、髄膜炎になるリスクが高くなります。

神経に関連する合併症

手術の際の操作によって、神経が傷つくリスクも考慮します。

神経に関する合併症

• 小脳の働きが悪くなる（小脳機能障害）
• 脳から直接出ている神経（脳神経）の麻痺
• 体を動かす機能の障害（運動機能障害）
• 感覚を感じる機能の障害（感覚障害）

合併症は、一時的なものから長く続くものまで、症状の程度や持続期間は様々です。

再手術が必要となる可能性

最初の手術をしても症状が良くならなかったり、一度良くなった症状が再び現れると、再手術が検討されます。

再手術に伴うリスクは、最初の手術よりも高くなる傾向があるため、慎重な判断が必要です。

再手術の理由	頻度
症状が良くならない	10-20%
症状が再び現れる	5-10%

治療費について

外来診療の費用

外来診療の負担額

診療内容	負担額（3割負担の場合）
MRI検査	約5,000円〜10,000円
薬剤処方	約2,000円〜5,000円/月

入院手術の費用

手術を必要とする場合の入院費用は、手術の複雑さや入院期間によります。

手術内容	負担額（3割負担の場合）
後頭下減圧術	約30万円〜50万円
硬膜形成術	約40万円〜60万円

リハビリテーションの費用

手術後のリハビリテーションにかかる費用

• 外来リハビリ（1回あたり）約1,000円〜3,000円
• 入院リハビリ（1日あたり）約3,000円〜6,000円

以上