皮質性小脳萎縮症（CCA）（cortical cerebellar atrophy）とは、小脳の神経細胞が徐々に減少していく進行性の神経変性疾患です。
この病気では、体のバランスを保つ働きや、スムーズな運動を可能にする小脳の機能が次第に低下していき、歩行時のふらつきや手足の協調運動障害といった症状が現れてきます。
40歳から60歳の間に発症することが多く、初期症状として歩行時の不安定さや、物をつかむ際の手の震えなどが見られます。
また、話し方が不明瞭になる構音障害や、目の動きがスムーズでなくなる症状なども特徴的です。
皮質性小脳萎縮症（CCA）の主な症状
皮質性小脳萎縮症（CCA）は、歩行時の不安定さや手足の運動調節の乱れ、発話の障害などが徐々に進行していき、運動機能全般に影響をもたらします。
運動機能への影響
小脳の変性の過程では、体幹や四肢の協調運動が段階的に困難となり、立位時の姿勢の保持や歩行の動作に変化が表れます。
小脳の平衡機能が徐々に低下することにより、歩行時のふらつきや予期せぬ転倒のリスクが増大することが特徴的な症状です。
手足の不随意的な震えや意図した動作とは異なる不規則な動きが現れることにより、箸やペンを使用する細かな作業から着替えなどの基本的な身の回りの動作に至るまで、広範な日常生活動作に影響があります。
初期からみられる運動症状
| 症状 | 特徴 |
| 歩行障害 | 不安定な歩行、広い歩幅 |
| 姿勢異常 | 体幹の動揺、重心の偏り |
| 運動失調 | 手足の協調運動障害 |
| 振戦 | 意図的な動作時の震え |
言語機能の変化
皮質性小脳萎縮症（CCA）での言語機能における代表的な症状として、発声や構音に関する障害が認められ、特に会話の明瞭度が低下することや、発話速度の変動が顕著になることが診断指標です。
小脳の言語調節機能の障害により、声量の制御が困難になることや、文章の区切りが不自然になるなどの変化が観察されます。
代表的な言語症状
- 話し方が不明瞭になる
- 声量のコントロールが難しくなる
- 言葉の区切りが不自然になる
- 話す速度が一定にならない
- 音の高低差が大きくなる
眼球運動の異常
視覚機能に関連する症状として、眼球運動に特徴的な変化が生じ、注視時における異常や眼振といった症状が高い頻度で見られます。
視線を一定の位置に固定することが困難になり、対象物を見つめる際に意図しない眼球の揺れが生じます。
筋緊張への影響
体幹部や四肢での筋緊張の変化は、姿勢の安定性や運動の円滑さに大きな影響を与えます。
筋緊張の変化による症状
| 部位 | 症状の特徴 |
| 体幹部 | 姿勢保持の困難さ |
| 四肢 | 筋力低下と協調障害 |
| 頸部 | 首の安定性低下 |
| 顔面筋 | 表情筋の変化 |
小脳機能の低下に伴う筋緊張の変化は、立位や座位といった基本的な姿勢の維持に影響を与えます。
神経学的症状は、小脳の変性過程で段階的に進行することが特徴的です。
皮質性小脳萎縮症（CCA）の原因
皮質性小脳萎縮症（CCA）は、遺伝的要因と環境要因が複雑に絡み合って起こります。
遺伝子変異のメカニズム
皮質性小脳萎縮症（CCA）の発症には、SCA6やSCA31といった特定の遺伝子の変異が関係していることが分かっており、遺伝子異常により、小脳のプルキンエ細胞と呼ばれる特殊な神経細胞が段階的に減少していくことで病態が進行していきます。
小脳の神経細胞は精密な制御を必要とする特殊な細胞群で、遺伝子の変異によって細胞の機能維持に重要なタンパク質の生成や代謝に異常が生じることで、徐々に細胞死が起きるメカニズムが解明されてきました。
| 遺伝子変異 | 細胞レベルでの影響 | 分子メカニズム |
| SCA6型 | カルシウムチャネル機能障害 | 電位依存性カルシウムチャネルの異常 |
| SCA31型 | プルキンエ細胞の選択的死滅 | RNA代謝異常による細胞毒性 |
| SCA14型 | シグナル伝達系の混乱 | プロテインキナーゼCγの機能不全 |
環境因子による影響
遺伝的要因に加えて、日常生活における様々な環境要因も皮質性小脳萎縮症（CCA）の発症や進行に影響を与えます。
特に、酸化ストレスの蓄積やミトコンドリア機能の低下といった細胞レベルでの変化が、神経細胞の変性を加速させる可能性があります。
環境要因として注目すべき点
- 慢性的な酸化ストレスによる細胞損傷の蓄積
- ミトコンドリアDNAの変異と機能低下
- 神経細胞内のタンパク質品質管理システムの機能不全
- 慢性的な炎症反応の持続
- 微小血管の循環障害による組織損傷
年齢による影響と発症リスク
加齢に伴う生体機能の変化も発症リスクを高める重要な因子で、40歳以降で発症リスクが上昇することが分かっています。
| 年齢区分 | 主な変化 | リスク因子 |
| 40代前半 | 遺伝子発現パターンの変化 | DNA修復能力の低下 |
| 50代中期 | 酸化ストレス耐性の低下 | ミトコンドリア機能の衰え |
| 60代以降 | 細胞修復システムの機能低下 | タンパク質代謝異常の蓄積 |
診察（検査）と診断
皮質性小脳萎縮症（CCA）の診断は、小脳機能障害の評価を基本として、画像診断によって小脳の萎縮を確認し、さらに遺伝子検査や各種検査データを総合的に判断することで進めていきます。
小脳機能の評価
神経学的診察では、歩行時のふらつきや手足の運動失調、眼球運動の異常など、小脳機能に関連する様々な症状を観察することが不可欠となります。
歩行検査では、まっすぐに歩く、その場で方向転換する、継ぎ足歩行を行うなどの一連の動作を通じて、バランス機能や協調運動の状態を確認していきます。
| 診察項目 | 確認内容 | 判定のポイント |
| 歩行検査 | ふらつき、歩幅 | 動揺性、不規則性 |
| 指鼻試験 | 上肢の協調性 | 測定過剰、振戦 |
| 踵膝試験 | 下肢の協調性 | 運動の円滑さ |
| 言語評価 | 発話の明瞭さ | 断綴性、リズム |
画像診断
頭部のMRI検査では、小脳の萎縮パターンや進行度を客観的に評価することができ、特にT1強調画像とT2強調画像を用いることで、小脳皮質の萎縮状態を詳細に把握することが可能です。
さらにSPECT検査やPET検査などの画像検査によって、小脳の血流や代謝の状態を評価することで、病変の広がりや活動性についての情報を得られます。
画像診断では、年齢相応の生理的な小脳萎縮との鑑別が重要であり、高齢者における判断には慎重な解釈が必要です。
各種検査データによる総合的な判断
血液検査では、ビタミンE欠乏症や甲状腺機能障害など、二次性の小脳失調を起こす疾患との鑑別を行うことが大切です。
遺伝子検査は、家族歴がある場合や若年発症の場合に検討が必要で、SCA6やSCA31などの遺伝子変異の有無を確認していきます。
| 検査項目 | 主な確認内容 | 検査間隔 |
| 血液生化学 | 肝機能、甲状腺機能 | 3-6ヶ月 |
| 遺伝子検査 | SCA関連遺伝子 | 初回のみ |
| 髄液検査 | 炎症所見、自己抗体 | 必要時 |
| 神経伝導検査 | 末梢神経障害 | 年1回 |
診断に必要な追加検査項目
神経耳科学的検査では、以下の項目を確認することで、小脳性平衡障害の特徴を明確にできます。
- 電気性眼振図検査（ENG）による注視眼振の評価
- 重心動揺計による姿勢制御機能の定量的評価
- 視覚誘発電位検査（VEP）による視覚伝導路の評価
- 聴性脳幹反応検査（ABR）による脳幹機能の評価
- 体性感覚誘発電位検査（SEP）による感覚伝導路の評価
神経心理学的検査も併せて実施することで、小脳性認知情動症候群の有無についても評価を進めていきます。
皮質性小脳萎縮症（CCA）の治療法と処方薬、治療期間
皮質性小脳萎縮症（CCA）に対する治療法は、薬物療法を中心に、リハビリテーション、生活支援があり、症状の進行抑制と機能維持を目指します。
薬物療法による神経機能の維持
神経伝達物質であるGABAの機能を補完するクロナゼパムやジアゼパムなどのベンゾジアゼピン系薬剤を投与することで、小脳機能の安定化を図ります。
ベンゾジアゼピン系薬剤は、神経細胞間の情報伝達を調整し、運動失調などの症状緩和に寄与することから、治療の第一選択肢です。
投薬開始から2～3週間程度で効果が期待でき、その後は患者さんの状態に応じて用量を調整しながら継続的な服用を行います。
| 薬剤名 | 主な作用 | 投与期間 |
| クロナゼパム | GABA機能の補完による神経伝達の調整 | 継続的 |
| ジアゼパム | 筋緊張の緩和と運動失調の改善 | 継続的 |
| タンドスピロン | セロトニン作動による平衡機能の改善 | 3～6ヶ月ごとに評価 |
リハビリテーション
リハビリテーションプログラムでは、歩行訓練や平衡感覚の向上を目的とした運動療法を実施し、継続的なトレーニングを行うことで、運動機能の維持を目指します。
運動療法における主要な取り組み
- バランスボールを使用した平衡感覚トレーニング
- 低負荷の筋力強化運動
- 姿勢保持訓練
- 歩行補助具を用いた歩行訓練
- 日常生活動作の練習
疾患進行に応じた投薬調整
投薬内容は疾患の進行状況によって段階的に調整を行います。
初期治療では軽度の薬剤から開始し、症状の変化に応じて薬剤の種類や投与量を見直すことが重要です。
| 治療段階 | 投薬内容 | 治療目標 |
| 初期段階 | 低用量のベンゾジアゼピン系薬剤 | 症状の安定化 |
| 中期段階 | 複数薬剤の併用療法 | 機能維持と症状緩和 |
| 進行期 | 高用量治療と補助薬の追加 | QOL維持と症状コントロール |
皮質性小脳萎縮症（CCA）の治療における副作用やリスク
皮質性小脳萎縮症（CCA）の治療においては、薬物療法やリハビリテーションなどの各種治療には、それぞれに副作用やリスクがあります。
薬物療法の副作用
神経系に作用する薬剤を使用する際には複数の副作用が現れることがあり、投与初期で注意深い観察が大切です。
消化器系への影響として、胃部不快感や食欲不振といった症状が起こるることがあり、服薬時間や食事との関係を考慮した投与方法の調整が必要となります。
薬物療法における副作用
| 副作用 | 発現頻度 |
| 眠気・だるさ | 30〜40% |
| 胃部不快感 | 20〜30% |
| めまい | 15〜25% |
| 口渇 | 10〜20% |
投薬に関連する相互作用のリスク
複数の薬剤を併用する際には、薬物間での相互作用に注意を払い、他の神経系疾患や慢性疾患に対する治療薬との組み合わせには、次のような点に留意します。
- 血圧降下作用の増強
- 眠気やめまいの増強
- 肝機能への負担増加
- 腎機能への影響
- 消化器系への刺激増大
リハビリテーションに伴うリスク
リハビリテーションプログラムでは、運動負荷に伴う様々な身体的なストレスが生じる可能性があります。
心血管系への負担や筋骨格系への影響について、慎重な経過観察が必要です。
リハビリテーション時の注意点
| リスク要因 | 予防的対応 |
| 過度な運動負荷 | 段階的な負荷設定 |
| 転倒 | 環境整備と補助具使用 |
| 疲労蓄積 | 適切な休息時間確保 |
| 関節負担 | 運動強度の調整 |
年齢や体調による影響
高齢者や基礎疾患を有する患者さんでは、治療に伴うリスクが増大し、循環器系や呼吸器系の機能低下が認められる場合、投薬量の調整や運動負荷の制限など、より慎重に対応します。
そのため、定期的な血液検査や肝機能検査、腎機能検査などを通じて、各臓器への影響を継続的に評価することが大切です。
治療費について
実際の治療費（医療費）が以下説明より高額になるケースが多々ございます。以下記載内容について当院では一切の責任を負いかねます事を予めご了承下さい。
薬物療法にかかる費用
神経系に作用する薬剤は、症状や重症度に応じて処方量を調整します。
主な薬剤の費用（3割負担の場合）
| 薬剤の種類 | 月額費用 |
| 抗めまい薬 | 2,000〜4,000円 |
| 神経保護薬 | 3,000〜6,000円 |
| 筋弛緩薬 | 2,500〜5,000円 |
| ビタミン剤 | 1,500〜3,000円 |
リハビリテーション費用
運動機能の維持・改善のためには、リハビリテーションを行うことが大切です。
リハビリテーション費用（3割負担の場合）
| 内容 | 1回あたりの費用 |
| 理学療法 | 500〜1,000円 |
| 作業療法 | 450〜900円 |
| 言語療法 | 400〜800円 |
| 集団療法 | 300〜600円 |
治療に伴う諸費用として、以下の項目が発生することがあります。
- MRI検査 8,000〜12,000円
- 血液検査 2,000〜4,000円
- 平衡機能検査 3,000〜5,000円
- 嚥下機能検査 2,500〜4,500円
以上
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