房室中隔欠損症（Atrioventricular septal defect：AVSD）／心内膜床欠損症（Endocardial cushion defect：ECD)とは、心臓内部の構造に異常がある病気です。
この疾患では、心臓の中央にある隔壁に穴が開いており、心房と心室を分ける部分に欠損があります。
そのため、酸素を多く含む血液と酸素の少ない血液が混ざってしまい、体に十分な酸素が行き渡らなくなる可能性があります。
また、心臓に負担がかかるため、成長や日常生活に影響を及ぼす可能性もあります。
これまで心内膜床欠損症（ECD)と呼ばれていた本疾患ですが、現在では房室中隔欠損症（AVSD）と呼ばれる場合が多いです。
房室中隔欠損症（AVSD）の種類（病型）
房室中隔欠損症（AVSD）／心内膜床欠損症（ECD）の病型は、主に心室中隔欠損（VSD）の有無により、不完全型（部分型）と完全型に分けられます。
不完全型（部分型）と完全型の分類
不完全型（部分型）AVSDと完全型AVSDの区別は、心室中隔欠損の有無によって決定されます。
不完全型では心房中隔欠損のみが存在し、心室中隔は正常です。
一方、完全型では心房中隔欠損に加えて心室中隔欠損も存在し、より複雑な血行動態を示します。
この違いは、血液の混合の程度や心臓への負荷に大きく影響を与えます。
| 病型 | 特徴 |
| 不完全型（部分型） | 心房中隔欠損のみ |
| 完全型 | 心房中隔欠損と心室中隔欠損の両方 |
不完全型AVSDでは、左右心房間の短絡により右心系の容量負荷が生じます。
完全型AVSDでは左右心房間および左右心室間の短絡が存在するため、より複雑な血行動態を呈します。
このため、完全型AVSDはより早期に症状が現れる傾向があり、不完全型に比べて早期の介入が必要となる場合が多いです。
病型分類の臨床的意義
AVSDの病型分類は、単に解剖学的構造の違いを示すだけでなく、臨床経過や予後の予測、治療方針の決定において重要な指標となります。
例えば、不完全型AVSDの場合は症状の発現が遅いケースが多く、幼児期以降に診断されることもあります。
一方、完全型AVSDでは、新生児期や乳児早期から心不全症状が出現し、早期の外科的介入が必要です。
房室中隔欠損症（AVSD）の主な症状
AVSD/ECDは心臓の中心部に穴が開いた状態であり、この構造的欠陥が血液の流れに大きな影響を与えます。
正常な心臓では、左右の心房と心室がそれぞれ独立して機能していますが、AVSD/ECDではこの区分けが不完全なため、酸素に富んだ血液と酸素の少ない血液が混ざってしまいます。
この異常な血流パターンは体全体への酸素供給を低下させ、さまざまな症状を引き起こす要因となります。
血液の混合は、心臓に余分な負担をかけ、長期的には心臓の機能低下につながる恐れがあります。
呼吸困難と易疲労性：日常生活への影響
AVSD/ECDの患者さんにとって、呼吸困難は最も顕著な症状の一つです。
特に乳幼児では、授乳中や激しく泣いている時に呼吸が荒くなる場合があります。
また、成長につれて運動時の息切れや疲れやすさが目立つようになります。
これらの症状は、心臓が効率よく血液を送り出せないことに起因しており、日常生活に大きな支障をきたします。
| 年齢層 | 主な症状 |
| 乳幼児 | 授乳時の呼吸困難、成長遅延 |
| 小児 | 運動時の息切れ、易疲労性 |
| 成人 | 持久力低下、慢性的な疲労感 |
チアノーゼ：酸素不足のサイン
皮膚や粘膜が青紫色を帯びるチアノーゼは、体内の酸素レベルの低下を示す重要なサインです。
チアノーゼは特に唇や爪床、舌などで観察されやすく、症状の程度は心臓の構造異常の重症度と関連している場合が多いです。
長期的なチアノーゼは、成長発達の遅れや他の臓器への影響をもたらす恐れがあるため、早期発見と対応が求められます。
寒冷環境下でチアノーゼは悪化するため、季節の変化にも注意が必要です。
心不全症状：重症化のリスク
AVSD/ECDが進行すると、心不全の症状が現れます。
以下は、心不全に関連する主な症状です。
これらの症状は心臓の機能低下の進行を示唆しており、早急な医療介入が必要です。
成長発達への影響：長期的な課題
AVSD/ECDは成長発達にも影響を及ぼし、慢性的な酸素不足と心臓の過剰な負担は身体の成長を遅らせる要因となります。
特に乳幼児期では、体重増加の鈍化や身長の伸びの遅れが顕著になります。
また、運動能力の発達にも遅れが生じる場合があり、同年齢の子どもと比較して体力や持久力に差が出る可能性もあります。
| 発達領域 | AVSD/ECDの影響 |
| 身体成長 | 体重増加不良、身長の伸びの遅れ |
| 運動能力 | 粗大運動スキルの獲得遅延、持久力低下 |
| 認知発達 | 学習への影響（酸素不足による） |
房室中隔欠損症（AVSD）の原因
房室中隔欠損症（AVSD）／心内膜床欠損症（ECD）の主な原因は、胎児期の心臓発生過程における異常です。
遺伝子異常と環境要因の相互作用
AVSD/ECDの発生には、遺伝子異常と環境要因が複雑に関係しています。
この疾患の根本的な原因は、胎児期における心臓の形成過程で起こる異常にあります。
心臓の発生には多数の遺伝子が関与しており、これらの遺伝子にわずかな変異が生じると、心臓の構造異常を引き起こす可能性があります。
特に染色体異常との関連が強く、ダウン症候群（21トリソミー）の患者ではAVSDの発生率が高いことが明らかになっています。
染色体異常との関連性
| 染色体異常 | AVSD発生率 |
| ダウン症候群 | 約40-50% |
| エドワーズ症候群 | 約10-20% |
| パトー症候群 | 約5-10% |
この数値から、特にダウン症候群においてAVSDの発生リスクが極めて高いことが分かります。
ただし、染色体異常だけがAVSDの原因ではありません。環境要因も重要な役割を担っています。
環境要因の影響
胎児期の環境要因について特に注目されているのは、妊娠初期の母体の健康状態や生活習慣です。
例えば、妊娠初期のウイルス感染は、胎児の心臓発生に影響を与える可能性があります。
また、母体の栄養状態、特に葉酸不足も心臓の発生異常のリスクを高めることが知られています。
さらに、喫煙や飲酒、特定の薬物の使用なども胎児の心臓発生に悪影響を及ぼす要因と考えられています。
遺伝子レベルでのメカニズム
現在、複数の遺伝子がAVSDの発生に関与していることが判明しています。
- CRELD1遺伝子：心臓の中隔形成に関与
- GATA4遺伝子：心臓の発生全般を制御
- NKX2-5遺伝子：心臓の構造形成に重要な役割を果たす
- TBX5遺伝子：心臓の発生と構造形成に関与
これらの遺伝子の変異や異常な発現が、AVSDの発生につながる可能性があります。
発生学的視点からの解明
心臓の発生過程において、心内膜床と呼ばれる構造が正常に形成されないことがAVSDの直接的な原因となります。
心内膜床は、胎児期の心臓において、心房と心室を分ける構造の形成に重要な役割を果たします。
この過程で何らかの異常が生じると、心房と心室の間の隔壁（中隔）に欠損が生じ、AVSDになります。
以下の表は、心臓発生の主要な段階とAVSD発生のリスクが高まる時期をまとめたものです。
| 胎児期の週数 | 心臓発生の主要イベント | AVSDリスク |
| 3-4週 | 心臓原基の形成 | 低 |
| 4-5週 | 心管の形成 | 中 |
| 5-6週 | 心房・心室の分離開始 | 高 |
| 6-8週 | 心内膜床の形成 | 最高 |
この表から、特に妊娠5-8週の時期がAVSD発生のリスクが高いことが分かります。
診察（検査）と診断
房室中隔欠損症（AVSD）／心内膜床欠損症（ECD）の診断は、聴診による心雑音の確認をきっかけに、心エコー検査や心臓カテーテル検査などの画像診断によって確定されます。
聴診
AVSD/ECDでは、心尖部で収縮期雑音が聴取されるため、この所見は重要な診断の手がかりとなります。
心電図検査
心電図検査では、心臓の電気的活動を記録し、以下のような特徴的な所見が観察されます。
| 心電図所見 | 特徴 |
| 左軸偏位 | 軽度から中等度 |
| 右室肥大 | 右室負荷を示唆 |
| 不完全右脚ブロック | 心室中隔欠損の存在を示唆 |
| P波の異常 | 心房の構造異常を反映 |
これらの所見は、AVSDを疑う重要な手がかりとなりますが、確定診断には更なる精密検査が必要です。
画像診断
胸部X線検査では、心拡大や肺血流増加の所見が観察される場合があります。しかし、最も有用性が高い画像検査は心エコー検査です。
心エコー検査は非侵襲的で、リアルタイムに心臓の構造と機能を評価できるため、AVSDの診断において最初に選択される検査法です。
- 共通房室弁の存在と形態
- 心房中隔欠損の有無、位置、大きさ
- 心室中隔欠損の程度と範囲
- 心室の大きさ、壁厚、収縮機能
- 弁逆流の有無と程度
心エコー検査は二次元および三次元で実施され、カラードップラー法の併用により、血流の方向や速度も詳細に評価できます。
心臓カテーテル検査
心臓カテーテル検査は、AVSDの確定診断や手術適応の判断に用いられる重要な検査です。
この検査では、心臓の各部位の圧や酸素飽和度を直接測定し、シャントの程度や肺血管抵抗を正確に評価します。
また、造影剤を用いて心臓の構造の詳細な観察が可能となります。
| 測定項目 | 評価内容 |
| 肺動脈圧 | 肺高血圧の程度 |
| 肺体血流比 | シャントの大きさ |
| 肺血管抵抗 | 手術適応の判断 |
| 左室拡張末期圧 | 左室機能の評価 |
| 右室拡張末期圧 | 右室機能の評価 |
| 大動脈圧 | 体循環の状態 |
新生児や乳児では、症状が重篤な際に緊急で診断が必要となる場合があります。
一方、軽症例では、学童期や成人期まで診断がつかない場合もあります。
また、近年では胎児期のスクリーニング検査で発見されるケースも増えており、出生前診断の意義も高まっています。
房室中隔欠損症（AVSD）の治療法と処方薬、治療期間
房室中隔欠損症（AVSD）の治療は、外科手術による根治が基本となり、術前術後に利尿薬や強心薬などが処方されます。
治療期間は術前の状態や術後の経過によって異なりますが、一般的には入院期間は1〜2週間程度です。
外科的アプローチ
AVSDの根本的な治療法は外科的修復です。
手術の主目的は心房中隔と心室中隔の欠損閉鎖、および房室弁機能の改善にあります。
通常、生後3〜6ヶ月頃に手術を実施し、早期介入により心臓への負担軽減と肺高血圧症などの合併症リスクを低下させます。
手術方法は個々の症例に応じて選択されますが、一般的にはパッチによる欠損部位の閉鎖と房室弁の形成または再建を行います。
近年では、低侵襲手術技術の進歩により、従来よりも小さな切開での手術が可能になってきました。
これにより、術後の回復が早まり、入院期間の短縮にもつながっています。
術後管理と経過観察の重要性
手術後の回復期間には個人差がありますが、多くのケースで1〜2週間程度の入院が必要です。
退院後も定期的な経過観察が欠かせず、心エコー検査やレントゲン検査などを通じて、心機能や弁機能の評価を継続的に行います。
最新の画像診断技術の導入により、より詳細な心臓の状態評価が可能となり、早期の異常検出に役立っています。
| 術後経過期間 | 主な観察項目 | 使用する検査 |
| 短期（〜1ヶ月） | 創部の治癒、感染症の有無 | 血液検査、胸部X線 |
| 中期（〜1年） | 心機能の回復、弁機能の評価 | 心エコー、心電図 |
| 長期（1年〜） | 成長に伴う心臓の変化、遠隔期合併症の有無 | 心臓MRI、運動負荷試験 |
薬物療法
術前には、心不全症状の軽減や肺高血圧の管理のために利尿剤やACE阻害薬が使用されます。
術後も、心機能の改善や合併症の予防のために、様々な薬剤が処方されます。
- 抗凝固薬：血栓形成の予防
- 利尿剤：過剰な体液の排出促進
- 強心剤：心筋収縮力の改善
- 抗不整脈薬：不整脈のコントロール
- 肺血管拡張薬：肺高血圧症の管理
生涯にわたる管理と生活の質の向上
AVSDの治療は手術で完結するものではなく、生涯にわたる管理が求められます。
定期的な循環器科の受診と検査により、心機能や弁機能の変化を早期に発見し、必要に応じて追加治療を行います。
感染性心内膜炎の予防も重要な管理項目の一つです。
| 年齢 | 定期検査の頻度 | 主な評価項目 |
| 乳幼児期 | 1〜3ヶ月毎 | 成長発達、心機能 |
| 学童期 | 3〜6ヶ月毎 | 運動能力、学校生活適応 |
| 成人期 | 6〜12ヶ月毎 | 就労状況、妊娠・出産計画 |
生活面では、過度の運動制限は必要とされませんが、個々の状態に応じた適切な運動指導が行われます。
妊娠・出産に関しては、多くの患者で可能とされていますが、事前の詳細な評価と慎重な管理が求められます。
予後と再発可能性および予防
房室中隔欠損症（AVSD）／心内膜床欠損症（ECD）の治療後の予後は一般的に良好で、経過観察と生活管理により、多くの患者が健康的な生活を送れます。
治療後の予後の概要
AVSD/ECDの治療後の予後は、多くの事例で良好な結果が報告されています。
手術の成功率は高く、大半のケースで症状の顕著な改善がみられます。
長期的な生存率は著しく向上しており、治療と管理により多くの場合で支障なく日常生活を送れるようになっています。
完全型AVSDの予後
房室中隔欠損のなかでも、完全型は予後不良とされています。無治療の場合の死亡率は以下のとおりです。
| 年齢 | 無治療の場合の死亡率 |
|---|---|
| 生後6カ月 | 46％ |
| 1年 | 85％ |
| 5年 | 96％ |
probability of cure without and with operation in complete
atrioventricular canal. Ann Thorac Surg 1979; 27: 104–111
再発リスクと長期的な注意点
AVSD/ECDの再発リスクは一般的に低いと考えられていて、再手術が必要なケースは稀であるとされています。
長期的には、心臓弁の機能不全や不整脈などの合併症への注意が必要です。
房室中隔欠損症（AVSD）の治療における副作用やリスク
房室中隔欠損症（AVSD）／心内膜床欠損症（ECD）の治療における主な副作用やリスクは、手術に伴う合併症（出血、感染、不整脈など）、術後の心不全、肺高血圧症の発生などが挙げられます。
手術に伴う急性期のリスク
手術は房室中隔欠損症の治療において欠かせませんが、いくつかの急性期のリスクが存在します。
まず、全身麻酔によるリスクが第一に挙げられます。
麻酔薬に対するアレルギー反応や、稀ながら悪性高熱症といった深刻な合併症が生じる可能性があります。
加えて、人工心肺装置の使用に関連するリスクも考慮が必要です。
この装置は手術中の血液循環維持に不可欠ですが、血液凝固系の異常や炎症反応を引き起こす可能性があります。
さらに、手術操作による周辺組織への影響も無視できません。
特に、刺激伝導系への影響による不整脈の発生には注意を払う必要があります。
| リスク | 具体例 |
| 麻酔関連 | アレルギー反応、悪性高熱症 |
| 人工心肺関連 | 血液凝固異常、炎症反応 |
| 手術操作関連 | 周辺組織への影響、不整脈 |
長期的な合併症
手術後の長期的な経過において、弁膜症の進行が最も注意すべき点です。
手術で修復された弁は時間経過とともに機能が低下する可能性があり、稀ですが、再手術が必要となる可能性もあります。
また、手術による心臓の構造変化や瘢痕形成が原因で、心房細動などの不整脈の発生リスクも上昇します。
さらに、人工弁や人工パッチを使用した修復部位が細菌の付着しやすい環境となるため、感染性心内膜炎のリスクも高まります。
| 長期合併症 | 原因 |
| 弁膜症の進行 | 修復弁の経時的機能低下 |
| 不整脈 | 心臓構造変化、瘢痕形成 |
| 感染性心内膜炎 | 人工材料使用部位への細菌付着 |
これらの長期的な合併症リスクの予防のためには、定期的な経過観察が必要です。
薬物療法に関連する副作用
手術後の管理や合併症予防のために使用される薬物にも、副作用のリスクが存在します。
治療費について
実際の治療費（医療費）が以下説明より高額になるケースが多々ございます。以下記載内容について当院では一切の責任を負いかねます事を予めご了承下さい。
房室中隔欠損症（AVSD）や心内膜床欠損症（ECD）の治療費は、症状の程度や必要な医療行為によって大きく変動します。
完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症）、不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内膜床欠損症）は、小児慢性特定疾病対策の対象疾病です。
各種検査の費用の目安
| 検査項目 | 概算費用 |
| 心エコー検査 | 5,000円〜10,000円 |
| 心電図検査 | 1,500円〜3,000円 |
| 胸部レントゲン | 2,000円〜4,000円 |
| 血液検査 | 3,000円〜8,000円 |
これらの検査は定期的に実施されるため、総額は増加傾向にあります。
手術にかかる費用
手術費用は患者の状態や手術の複雑さにより異なりますが、おおよそ100万円から300万円程度です。
具体的な金額は、術前の状態や手術方法によって変わってきます。
入院時の費用
入院費用は病院や病室のタイプによって差があります。
| 病室タイプ | 1日あたりの概算費用 |
| 一般病棟 | 5,000円〜10,000円 |
| 個室 | 10,000円〜30,000円 |
| ICU | 30,000円〜50,000円 |
通常、入院期間は2週間から1ヶ月程度となっています。
以上
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